Когато ДНК в нашите клетки започва да се чупи, нараства риска от развитие на различни заболявания.

Но има отделни елементи на клетките, които имат собствена ДНК и която също може да се счупи.

Става въпрос за митохондрии и митохондриални заболявания – тежки патологии, които човечеството все още не може да излекува.

От какво боледуват митохондриите?

Учените открили митохондрии в мускулите на насекоми през 1850 г.

Своето днешно и окончателно название органелите получават през 1897 г.

И едва след 100 години се оказва, че митохондриите могат да бъдат свързани с почти 50 заболявания.

Всяка от тези болести сама по себе си се отнася към редките, но според оценки на специалистите, при всеки 1 на 200 души имат генетични дефекти на митохондриите.

През лятото на 2017 г. голям отклик имаше историята на малкия британец Чарли Гард, който се ражда през август 2016 г. с много рядка патология – синдром на изтощена митохондриална ДНК.

Случаят на Чарли става 16-тия от известните на медицината досега

Детето не можело да диша без помощта на апаратура, имало тежки и неизлечими увреждания на слуха и зрението.

Властите във Великобритания отказват да го изпращат на лечение в САЩ.

Мотивът е, че скъпоструващата нуклеотидна терапия в неговия случай няма да помогне.

Съдът разрешава евтаназия на детето против волята на родителите и активната обществена съпротива. За детето се застъпват папата и президентът на САЩ Доналд Тръмп.

На 29 юли, седмица преди своя първи рожден ден, Чарли умира. Лекуващият го лекар определя историята като сапунена опера, в която медиите превръщат неговия живот.

Не е изненадващо, че нарушенията във функцията на такива важни органели водят до тежки патологии.

Митохонодриите участват в твърде голямо количество процеси в организма. днес се разграничават 3 големи групи митохондриални заболявания:

• Патологии, предизвикат от дефект на ядрената ДНК, тоест ДНК, в които се намират митохондриите;

• Заболявания, причина за които са дефекти на ДНК на самите митохондрии;

Наследяването на тези заболявания е възможно само по майчина линия.

• Патологии, които се развиват на фона на нарушения в двата генома;

Митохондриалната ДНК не разполага с такива системи за защита, с каквито ядрената ДНК.

Затова и мутациите в митохондриалния геном се срещат 10-20 пъти по-често.

И тези мутации се предават на новите митохондрии.

Това означава, че в една клетка могат да присъстват органели с отличаващи се един от друг геноми.

Най-често окончателната диагноза се поставя вече във финалните стадии на заболяването.

И това също обяснява защо понякога заболяванията, свързани с митохондриите, се развиват в ранна възраст, а понякога и при възрастен човек.

Щом се натрупа критичен обем от мутации, болестта започва да се проявява.

Следва да се отбележи, че колкото по-рано се появят симптомите на заболяването, толкова повече шансове за дълъг и относително нормален живот.

И до сега само ¼ от хората с митохондриални заболявания успяват да получат правилна диагноза.

Възможно ли е излекуване на митохондриите?

Това е група генетични патологии, които досега медицината не е успяла да излекува.

Основните цели на терапията е да изведе излишъкът от млечна киселина и да намали или съвсем да спре проявленията на ацидоза.

При митохондриални заболявания лечението може да премине по 2 основни пътя:

• възстановяване на енергийния обмен;

• защита на мембраните на митохондриите от увреждания с активни форми на кислород;