Болест на натрупването на гликоген тип ІІ, наричана също болест на Помпе, представлява автозомно-рецесивно заболяване, което е резултат от недостига на киселината алфа-глюкозидаза – лизозомна хидролаза.

Различават се три основни форми на заболяването – инфатилна, ювенилна и възникваща се в зряла на възраст.

Инфатилната форма се проявява на около 6-месечна възраст и се характеризира с бързата си прогресия и фатален изход. При тези случаи се засягат сърдечните, скелетните и дихателните мускули.

Дихателна и сърдечна недостатъчност са обичайните причини за настъпването на смъртта. Възникващата в зряла възраст форма е бавно прогресиращо заболяване, при което сърцето не се засяга.

При засегнатите се проявява чрез проксимална мускулна слабост между второто и шестото десетилетие от живота.

Подобно на инфантилната форма, пациентите с възрастовата форма в крайна сметка развиват дихателна недостатъчност.

При ювенилната или междинната форма се засягат бебета и деца над 6 месечна възраст.

При тях заболяването се проявява като слабост, но обикновено не се развива сърдечна болест, както и клиничните характеристики на други две форми.

Затова колкото по-късно в живота възникне заболяването, толкова по-малка е вероятността от развитие на сърдечно усложнение.

Какви са симптомите?

Инфантилна форма:

• Кардиомегалия и конгестивна сърдечна недостатъчност;

• Генерализирана хипотония, отсъстващи или намалени рефлекси;

• Разширен език и увеличен размер на черния дроб;

• Рефлексите могат да бъдат потиснати или да напълно да отсъстват, поради натрупване на гликоген в гръбначните моторни неврони;

• Нарушена способност за насочване на вниманието;

Възрастова форма:

Усещането за слабост е възможно да засегне само определени мускулни групи, например горната част на ръцете и може да бъде асиметрично.

Какви са усложненията?

Инфантилна форма:

• Кардиомегалията и конгестивната сърдечна недостатъчност могат да предизвикат смърт. Уголемяването на сърдечния мускул съпътствано от прогресивна обструкция на лявата камера и руптура е основната причина за настъпването на смърт.

• Аспирационна пневмония – слабостта на дихателните мускули увеличава риска от развитие на пневмния;
При възрастовата форма на заболяването интракраниалните аневризми представляват най-сериозното усложнение. Възможно е да възникне чернодробна недостатъчност

Лечение на болест на Помпе

Доказано е, че ензим-заместващата терапия е много ефективна и значително подобрява перспективите за пациентите.

Алфа глюкозидаза ензимът, който се произвежда чрез рекомбинантна ДНК технология, е лицензиран за дългосрочна заместваща терапия за заболяването.

Установено е, че терапията с алфа глюкозидаза способства за подобряването на сърдечната функция и скелетната мускули.

За терапията е доказано също, че допринася за значително намаляване на риска от смърт и от нуждата от инвазивна вентилация сред лекуваните пациенти.

Възможно е да се наложи лечение на сърдечната и дихателната недостатъчност. Промяна в хранителния режим може да осигури известно подобрение, но няма да доведе до по-благоприятно протичане на заболяването.

Полезна за болестта е диетата, включваща храни с високо съдържание на белтъчини и малко въглехидрати.

Понякога се налага назначаването на физиотерапия и трудова такава.

Феталната морфология и пренаталната диагностика като хорионбиопсията и амниоцентезата могат да се използват за определяне на ензимната активност в плода.

Генната терапия остава потенциално ефективното лечение в бъдеще.

Прогноза

Без ензим-заместващата терапия, инфантилната форма обикновено е фатална, като в повечето случаи смъртта настъпва в първата година след раждането.

При по-късно клинично възникване на заболяването, то протича по-благоприятно и с много по-слабо изявени симптоми.

Възрастовата форма не е непременно фатална, но усложнения като руптура на аневризма или дихателната недостатъчност, е възможно да станат причина за тежко заболяване и смърт.