Болест на Помпе

Мария
Написана от Мария октомври 22, 2014 20:39

Болест на Помпе

Акценти:

  • Болест на Помпе
  • Симптоми
  • Потенциални усложнения
  • Какви перспективи пред пациентите осигурява ензим-заместващата терапия при болест на Помпе?

Свързани:

loading...

Болест на натрупването на гликоген тип ІІ, наричана също болест на Помпе, представлява автозомно-рецесивно заболяване, което е резултат от недостига на киселината алфа-глюкозидаза – лизозомна хидролаза.

Различават се три основни форми на заболяването – инфатилна, ювенилна и възникваща се в зряла на възраст.

Инфатилната форма се проявява на около 6-месечна възраст и се характеризира с бързата си прогресия и фатален изход. При тези случаи се засягат сърдечните, скелетните и дихателните мускули.

Дихателна и сърдечна недостатъчност са обичайните причини за настъпването на смъртта. Възникващата в зряла възраст форма е бавно прогресиращо заболяване, при което сърцето не се засяга.

При засегнатите се проявява чрез проксимална мускулна слабост между второто и шестото десетилетие от живота.

Подобно на инфантилната форма, пациентите с възрастовата форма в крайна сметка развиват дихателна недостатъчност.

При ювенилната или междинната форма се засягат бебета и деца над 6 месечна възраст.

При тях заболяването се проявява като слабост, но обикновено не се развива сърдечна болест, както и клиничните характеристики на други две форми.

Затова колкото по-късно в живота възникне заболяването, толкова по-малка е вероятността от развитие на сърдечно усложнение.

Какви са симптомите?

Инфантилна форма:

• Кардиомегалия и конгестивна сърдечна недостатъчност;

• Генерализирана хипотония, отсъстващи или намалени рефлекси;

• Разширен език и увеличен размер на черния дроб;

• Рефлексите могат да бъдат потиснати или да напълно да отсъстват, поради натрупване на гликоген в гръбначните моторни неврони;

• Нарушена способност за насочване на вниманието;

Възрастова форма:

Усещането за слабост е възможно да засегне само определени мускулни групи, например горната част на ръцете и може да бъде асиметрично.

Какви са усложненията?

Инфантилна форма:

• Кардиомегалията и конгестивната сърдечна недостатъчност могат да предизвикат смърт. Уголемяването на сърдечния мускул съпътствано от прогресивна обструкция на лявата камера и руптура е основната причина за настъпването на смърт.

• Аспирационна пневмония – слабостта на дихателните мускули увеличава риска от развитие на пневмния;
При възрастовата форма на заболяването интракраниалните аневризми представляват най-сериозното усложнение. Възможно е да възникне чернодробна недостатъчност

Лечение на болест на Помпе

Доказано е, че ензим-заместващата терапия е много ефективна и значително подобрява перспективите за пациентите.

Алфа глюкозидаза ензимът, който се произвежда чрез рекомбинантна ДНК технология, е лицензиран за дългосрочна заместваща терапия за заболяването.

Установено е, че терапията с алфа глюкозидаза способства за подобряването на сърдечната функция и скелетната мускули.

За терапията е доказано също, че допринася за значително намаляване на риска от смърт и от нуждата от инвазивна вентилация сред лекуваните пациенти.

Възможно е да се наложи лечение на сърдечната и дихателната недостатъчност. Промяна в хранителния режим може да осигури известно подобрение, но няма да доведе до по-благоприятно протичане на заболяването.

Полезна за болестта е диетата, включваща храни с високо съдържание на белтъчини и малко въглехидрати.

Понякога се налага назначаването на физиотерапия и трудова такава.

Феталната морфология и пренаталната диагностика като хорионбиопсията и амниоцентезата могат да се използват за определяне на ензимната активност в плода.

Генната терапия остава потенциално ефективното лечение в бъдеще.

Прогноза

Без ензим-заместващата терапия, инфантилната форма обикновено е фатална, като в повечето случаи смъртта настъпва в първата година след раждането.

При по-късно клинично възникване на заболяването, то протича по-благоприятно и с много по-слабо изявени симптоми.

Възрастовата форма не е непременно фатална, но усложнения като руптура на аневризма или дихателната недостатъчност, е възможно да станат причина за тежко заболяване и смърт.

Мария
Написана от Мария октомври 22, 2014 20:39
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи