Болестта на Менкес е наследствено генетично заболяване и се среща с честота от 1 случай на 40-350 хиляди новородени момченца.

Недостигът на мед, с който е свързано развитието на тази патология, много бързо се отразява на състоянието на детето.

Без лечение момченцата изостават забележимо в развитието си още от първите месеци и умират на 2-3 години.

Както и всички генетични заболявания, синдромът на Менкес трудно се поддава на лечение.

Но с всяка изминала година учените усъвършенстват съществуващите методи на лечение и разработват нови.

Какво е това болест на Менкес – причини и симптоми

Това е генетично заболяване, което се проявява само при момченцата.

Аномалията се наследява от майката, която е носител на дефектен ген.

Въпреки че това заболяване се предава от жените, те могат да бъдат само носители на патологията.

Синдромът на Менкес се проявява в лошо усвояване на медта от организма.

В резултат детето още в утробата започва да страда от недостиг на този микроелемент.

Бебетата често се раждат недоносени.

Симптомите на заболяването започват да се проявяват в първите месеци на живота.

Дефицитът на мед се проявява в следните признаци:

• Заплетени, подобни на вретено коси

Този симптом е толкова характерен, че синдромът често се нарича болест на стоманените коси.

Изследването на косми под микроскоп е един от начините за диагностика на заболяването.

• Задържане на физическото развитие;
• Проблеми с кърменето;
• Постоянни храносмилателни разстройства – хронична диария;
• Конвулсии;
• Бяла провиснала кожа – медта влияе на синтеза на колаген;
• Липса на емоции, вследствие на нарушаване синтеза на допамин;
Остеопороза и други проблеми с костите;

Заболяването прогресира и с възрастта симптомите стават все по-силно изразени.

Недостигът на мед се отразява и на функционирането на главния мозък, затова и родителите забелязват задържане на психическото развитие.

При децата със синдром на Менкес често възникват възпалителни инфекциозни заболявания, причина за смъртта може да стане сепсис или пневмония.

Въпреки неблагоприятните прогнози, съвременното лечение все пак дава на такива деца шансове за оцеляване.

Известен е случай на болен от синдром на Менкес, който е достигнал пълнолетие.

През 2016 г. Блейн Гренон навърши 21 години.

Младият човек не само се справя с болестта,но дори се обучава в колеж.

Въпреки че този случай е уникален, историята на пациента Гренон дава шанс и на други болни със синдром на Менкес.

Лекарства – заместителна терапия с мед

Основата на лечението на болестта на Менкес в съвременната медицина е със заместителна терапия със съдържащи мед препарати.

Един от най-разпространените варианти е съдържащият мед хистидин – незаменима аминокиселина, която трябва да се приема пожизнено.

При такова лечение нивото на мед се стабилизира още след 2-3 седмици.

Но най-големият проблем на подобни препарати е, че при дълго приложение минералът се натрупва в бъбреците.

А това се отразява неблагоприятно на тяхната функция.

Но въпреки това препаратът се смята за най-ефективен, и днес продължават изследванията, свързани с неговото използване.

Според изследванията, лекарството подобрява показателите на преживеямост сред болните от болестта на стоманените коси.

И днес се водят преговори с регулаторите за производството на препарата и неговото използване за лечение на хора с това генетично заболяване.

Най-новите изследвания показват, че комбинация от препарати, съдържащи мед, спомагат за неговото правилно разпределение в организма.

Основното количество от минерала се натрупва в мозъка и не влияе неблагоприятно на бъбречната функция.