Галактоземия

Калина
Написана от Калина август 15, 2014 08:04

Галактоземия

Акценти:

  • Галактоземия
  • Симптоми
  • Причини
  • Лечение
  • Превенция

Свързани:

loading...

Какво е галактоземия?

Галактоземията представлява автозомно рецисивно заболяване, което се характеризира с нарушената обмяна на простата захар – галактоза. Малко количество галактоза се съдържа в повечето храни. Тя е един от елементите на лактозата, която се съдържа във всички млечни продукти и много от бебешките храни. Признаците и симптомите на това заболяване са в резултат на невъзможността да се използва галактозата за производство на енергия. Изследователите са идентифицирали няколко форми на заболяването.Всеки форма се причинява от мутации в конкретен ген и те засягат различни ензими, които участват в разграждането на галактозата. Класическата галактоземия, известна също като тип І, е най-честата форма на заболяването. Тип ІІ, наричан също галактокиназен дефицит и тип ІІІ, наричан също галактозоепимеразен дефицит, предизвикат по- различни признаци и симптоми.

Ако кърмачетата с класическата форма на заболяването не се лекуват своевременно с ниско галактозна храна, могат да се развият  застрашаващи живота усложнения  в рамките на няколко дни след раждането. Засегнатите бебета обикновено трудно се хранят, липсва им енергия, не наддават на тегло и не растат на височина, както се очаква. Също така могат да развият и жълтеница и черният им дроб да се увреди. Други сериозни усложнения, които биха могли да възникнат са системни гнойни инфекции /сепсис/ и шок. Засегнатите деца също така са изложени на риск от забавяне в развитието, затруднения при говорене и конгнитивни нарушения. Момичетата  с класическата форма на заболяването могат да имат репродуктивни проблеми.

Какви са симптомите?

Бебетата със заболяването могат да развият симптоми в първите няколко дни от живота си, ако се хранят с краве мляко или с майчино мляко, което съдържа лактоза. Симптомите могат да се дължат на сериозна бактериална инфекция на кръвта, причинена от бактерията ешерихия коли:

  • Гърчове;
  • Раздразнителност;
  • Летаргия;
  • Бебето не желае да яде храна, която съдържа мляко;
  • Повръщане.

Какви са причините за галактоземия?

Заболяването е наследствено и се причинява от рядка генна мутация. Ако двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността детето да страда от това заболяване са 25 %. Класическата форма се среща на 1 на всеки 30 000 до 60 000 новородени. Другите два типа – тип ІІ и тип ІІІ се срещат много по-рядко – 1 на всеки 100 000 новородени.

Лечение на галазектоземия

Страдащите от това заболяване трябва да избягват за цял живот всички видове мляко, млечни продукти, включително и сухото мляко, както и всички останали храни, съдържащи галактоза. От съществено значение е да четете етикетите етикетите със съдържанието на продуктите.

Бебетата могат да бъдат хранени с:

  • Соево мляко;
  • Протеин хидролизат;
  • Други храни несъдържащи лактоза;

Препоръчват се калциеви хранителни добавки.

Антибиотици се изписват за предотвратяване на сепсис при бебета, които са погълнали галактоза.  С възрастта се наблюдава отслабване на този специфичен метаболитен синдром. Препоръчително е също така майките на засегнатите деца да бъдат поставяни на диета без галактоза през планирани на следващи бременности.

Превенция

Полезно е да сте наясно с фамилната анамнеза на заболяването. Ако имате фамилна анамнеза и желаете да имате деца, генетична консултация ще ви помогне да установите дали сте носители на мутиралите гени. Освен това ще сте наясно с възможностите за пренатални тестове за заболяването. Високо ефективна се оказва ранната диагностика преди раждането и изключването на храните, съдържащи галактоза от менюто на бременната жена.

Калина
Написана от Калина август 15, 2014 08:04
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи