Защо бъдещите родители трябва да си проверяват хромозомите?

Подготовката за зачеването на дете и бременността често се съпровождат от родителски страхове, свързани с генетични заболявания.

Особено сега, когато все повече хора избират да станат родители съвсем осъзнато и сериозно се подготвят за появата на дете.

Защо се изследват хромозомите и с какво анализът помага на бъдещите майка и татко?

Какво е това и защо?

Кариотипизирането е относително нова дума в лексикона на двойките, които се готвят да станат родители.

В Обединените Арабски емирства процедурата влиза в списъка на задължителните изследвания преди встъпване в брак.

Кариотипът е съвкупност от признаци – брой, размер, форма, на пълния набор от хромозоми на човека.

За норма се смятат 23 двойки хромозоми, една от които определя полът ХХ или ХУ.

Хромозомите, съдържащи множество гени-участъци от молекули ДНК, носят наследствена информация.

Кариотипизирането, съответно, е изследване на хромозомния набор на човека.

При планиране на бременност трябва да се направи изследване на кариотипа на мъжа и на жената, тъй като бъдещото дете ще наследи хромозомите и на двамата родители.

Кариотипът на човека е неизменен, затова изследването може да бъде направено на всяка възраст.

Проблемът е, че хромозомните изменения се проявяват не само с това че може да се роди дете със специални потребности.

Често хората, дори не подозират, че са носители на хромозомни мутации, а това по никакъв начин не се отразява на техния живот.

Проблемите възникват при създаване на поколение.

Кариотипизирането е показно при безплодие, до 13% от двойките, сблъскали се с този проблем, имат хромозомни аномалии, разстройства на сперматогенезата, спонтанни аборти.

Важно е също в случай на раждане на мъртво дете, с вродени пороци, умствена или физическа изостаналост, нарушения на половото развитие.

Какво показва?

Методът на кариотипизирането може да открие структурни и количествени изменения, аберации.

Структурни изменения са загуба на част от хромозома, удвоен на част от хромозомата, дупликация, обръщане на 180 градуса на участък от хромозома и други.

Количествените предполагат изменения на броя на хромозомите – дублиране или отсъствие.

Как се изследват?

Кариотипизирането за възрастни е на практика безболезнена процедура, която не изисква подготовка.

За изследването просто се дава венозна кръв.

А за лабораториите това е сложен, трудоемък процес.

Със специален реагент се стимулира деленето на левкоцитите.

Това се изисква, защото годните за анализ хромозоми могат да се видят само в определена фаза на делена на клетката.

Какво може да се научи?

Кариотипизирането може да открие генетични заболявания като синдром на Клайнфелтер.

Мъжете-носители имат допълнителна Х-хромозома в своето ДНК – вместо ХУ се открива ХХУ.

Това води до безплодие.

Причините за това състояние може да са множество и когато се търсят причините не е достатъчен само хромозомен анализ.

Например, с този метод не може да се открие загуба на участък или микроделеция на У-хромозомата.

Това състояние е свързано с тежки нарушения при образуване на сперматозоидите.

Проблемите със загуба на бременност е възможно да са свързани с изменения на гените на съсирваемостта на кръвта или реакция на имунната система към ембриона.

При бременност, особено ако зачатието е било проблемно, родителите важно да знаят прогнозата за развитие на плода.

Генетични нарушения могат да се появят във всеки един момент.

Както при сливане на половите клетки, така и при външно въздействие.

Например, ако ембрионът е бил изложен на радиация.