Хромозомни заболявания – как и защо се появяват

Мария
Написана от Мария юли 17, 2018 12:58

Хромозомни заболявания – как и защо се появяват

Акценти:

  • Аномалии - хромозомни
  • Кариотип - бременност
  • Изменения - тризомия-21

Свързани:

Цялата генетична информация, която се предава от поколение на поколение, е кодирана в специална молекула – дезоксирибонуклеинова киселина, по-известна като ДНК.

В комплект с белтъчините ДНК формира хромозоми.

Различни аномалии, които ги засягат, водят до т.нар. хромозомни заболявания.

Що за болести са това и откъде се появяват хромозомните аномалии?

ДНК ядрена и митохонодриална

В ДНК молекулата са разположени гени, в които е програмирана цялата информация за структурата на белтъчините и другите молекули, от които се състои човешкия организъм и на всички живи същества.

Общо гените наброяват около 30 000.

ДНК молекулата се състои от 2 вериги в спираловидна форма.

Молекулите на ДНК са положени много компактно в ядрата на клетките.

Заедно с белтъчините те формират специфични образувания – хромозоми.

Митохондриалната ДНК е съществено по-малка по размери от ядрената, но също както и ядрената, носи в себе си важна генетична информация.

А нейното нарушение води до развитие на т.нар. митохондриални заболявания.

За разлика от ядрената ДНК, в която се разположени хиляди гени, в митохондриалната са съсредоточени няколко десетки гени, но всички те кодират много важни белтъчини/ензими за човека.

Тялото на човека и хромозомите

Всички ядрени хромозоми в клетките на човека, освен половите клетки, са по двойки.

Тези двойки са 23, тоест общо в клетъчното ядро се съдържат 46 хромозоми – диплоиден набор.

И включват 22 двойки автозоми – неполови хромозоми, и едва двойка полови – XX или XY. Хромозомите във всяка от 22-те двойки са сходни по структура и размери.

В половите клетки, представени от яйцеклетки и сперматозоиди, се съдържат по 23 хромозоми – хаплоиден набор, една от тях е Х, а другата – Y, която се наследява от бащата определя пола.

Женските полови клетки съдържат набор от 22 хромозоми и една Х полова.

В сперматозоидите са възможни 2 варианта да съдържа 22 хромозоми плюс Х или 22 + Y хромозома.

Хромозомни заболявания

Изменението на кариотипа на човека и на животните може да протече на различни етапи на развитието.

Ако промяната на броя хромозоми е в стадий, когато се образуват родителските полови клетки – гамети, то и всички клетки на бъдещия ембрион ще имат променен кариотип.

В зависимост от измененията на количеството и структурите на хромозомите възникват хромозомни заболявания.

Общо са регистрирани около 700 заболявания, свързани с хромозомни изменения

Например, увеличаването на 21-ва двойка хромозоми с една добавъчна – тризомия-21, води до развитие на синдром на Даун

Понятието за мозаицизъм – мозаечен кариотип, се появява, когато било установено, че при делене на зародишните клетки в самото начало на формиране на ембриона, се появяват клетки с различен кариотип.

Това означава, че в един организъм едновременно могат да се съдържат клонове на клетки както с нормален набор от хромозоми, така и с анормален.

С други думи, организмът се състои от клетки с различен генетичен материал.

При мозаицизъм клиничната изразеност на симптомите е много слаба, тъй като част от клетките са с нормален кариотип.

Причини за хромозомни аномалии и диагностика

Причина за хромозомни аномалии са йонизираща радиация, влияние на различни химически агенти, сред които лекарства, екстремни температури.

В много случаи точната причина за измененията не е възможна.

Многогодишни изменения показват, че честотата на хромозомните аномалии рязко се увеличава с възрастта на майката.

Кариотипирането обикновено се провежда в пренаталния период – в период на бременност преди раждане както по инвазивен, така и по неинвазивен метод.

Хромозомни заболявания – как и защо се появяват
Оценете публикацията

Мария
Написана от Мария юли 17, 2018 12:58
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

TeMax София открива врати
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи