Пренаталният скрининг помага за откриване на хромозомни аномалии на бъдещото дете. Покрай стандартните методи за диагностика, през последните години набира популярност нов метод. Какви са предимствата и кои бъдещи майки има смисъл да си го направят?

Изследване на ДНК на плода - как е устроен обикновеният пренатален скрининг?

Стандартният пренатален скрининг за хромозомни аномалии на плода се провежда 2 пъти – на 11-13 и 16-18 седмица на бременността.

В двата случая изследването се състои от 2 процедури.

1. Биохомичен скрининг – кръвно изследване

Определяне на нивата на някои биологично активни вещества в кръвта на бъдещата майка.

По отклонението на показателите от нормата се съди за вероятността от хромозомни патологии.

2. Ултразвуково изследване, при което се търсят т.нар. маркери

• Липса на носови кости;
• Изменение на дебелината на пространството на врата;
• Сърдечни пороци;
• Аномалии на централната нервна система;
• Скъсяване на бедрените и носови кости;

Какви са неговите недостатъци?

Важно е да се разбира, че скринингът – това не е точна диагностика.

А само определя вероятността от хромозомна патология.

Всички отклонения, установени от кръвни изследвания и при ултразвук, могат да се посочат и други причини.

Например, заради банално неправилно пресмятане на срока на бременността.

Ако скринингът е установил висока степен на риск от хромозомни аномалии, диагнозата трябва да се потвърди.

Единствената възможност това да се направи, е инвазивно изследване.

На 10-13 седмица се прави биопсия на хориона – една от плодните обвивки.

От 16 седмица нататък може да се извърши и амниоцентеза – анализ на околоплодни води.

Тези методи за диагностика са най-точни, но не са безопасни.

Инвазивната процедура крие риск от инфектиране и спонтанен аборт.

В 5% от случаите биохимичният скрининг дава лъжливоположителни резултати.

Детето е здраво, а според резултатите от изследването рискът от хромозомна патология е повишен.

Получава се така, че всяка 20-та жена се изпраща на инвазивни изследвания просто така, поема се ненужен риск.

С лъжливоположителните резултати нещата са още по-зле – тяхната честота при стандартен скрининг може да стигне до 20%.

Изследванията не виждат всяка 5-та хромозомна аномалия.

Отдавна е необходим тест, който да е по-точен от биохимичния скрининг, но по-безопасен от биопсията на хориона и амниоцентезата.

Като такова изследване било предложено изследването на ДНК на плода?

Какво показва?

По време на бременност фрагментите на ДНК на бъдещото дете проникват в кръвта на майката и циркулират в нея.

Това означава, че ДНК на плода може да се изолира и да се анализира.

С това се занимават и лабораториите, които извършват неинвазивни пренатални тестове.

ДНК на плода може да се изследва от 9-10 седмица на бременността

За тази цел от бъдещата майка трябва да се вземе малко кръв от вената.

Резултатът обикновено е готов в рамките на няколко седмици.

Изследването може да установи риска от най-разпространените хромозомни патологии:

• Синдром на Даун– допълнителна 21-ва хромозома

Проявява се под формата на умствена изостаналост, характерна структура на лицето, аномалии на сърцето и други органи.

• Синдром на Якобс – допълнителна У-хромозома при момчетата

Ако не се направят допълнителни изследвания, то първите признаци често се установяват едва в началото на пубертета.

Такива момченца са с доста висок ръст, характерни пропорции на тялото, възможно е развитие на гинекомастия.

Какви са минусите на анализ на ДНК на плода?

По-точен метод в сравнение със стандартния биохимичен скриниг, но също не е лишен от недостатъци.