Изследване на ДНК на плода – ЗА или ПРОТИВ

Мария
Написана от Мария януари 27, 2018 23:51

Изследване на ДНК на плода – ЗА или ПРОТИВ

Акценти:

  • Недостатъци - метод
  • Аномалии - хромозомни
  • Скрининг - пренатален

Свързани:

Пренаталният скрининг помага за откриване на хромозомни аномалии на бъдещото дете. Покрай стандартните методи за диагностика, през последните години набира популярност нов метод. Какви са предимствата и кои бъдещи майки има смисъл да си го направят?

Изследване на ДНК на плода – как е устроен обикновеният пренатален скрининг?

Стандартният пренатален скрининг за хромозомни аномалии на плода се провежда 2 пъти – на 11-13 и 16-18 седмица на бременността.

В двата случая изследването се състои от 2 процедури.

1. Биохомичен скрининг – кръвно изследване

Определяне на нивата на някои биологично активни вещества в кръвта на бъдещата майка.

По отклонението на показателите от нормата се съди за вероятността от хромозомни патологии.

2. Ултразвуково изследване, при което се търсят т.нар. маркери

• Липса на носови кости;
• Изменение на дебелината на пространството на врата;
• Сърдечни пороци;
• Аномалии на централната нервна система;
• Скъсяване на бедрените и носови кости;

Какви са неговите недостатъци?

Важно е да се разбира, че скринингът – това не е точна диагностика.

А само определя вероятността от хромозомна патология.

Всички отклонения, установени от кръвни изследвания и при ултразвук, могат да се посочат и други причини.

Например, заради банално неправилно пресмятане на срока на бременността.

Ако скринингът е установил висока степен на риск от хромозомни аномалии, диагнозата трябва да се потвърди.

Единствената възможност това да се направи, е инвазивно изследване.

На 10-13 седмица се прави биопсия на хориона – една от плодните обвивки.

От 16 седмица нататък може да се извърши и амниоцентеза – анализ на околоплодни води.

Тези методи за диагностика са най-точни, но не са безопасни.

Инвазивната процедура крие риск от инфектиране и спонтанен аборт.

В 5% от случаите биохимичният скрининг дава лъжливоположителни резултати.

Детето е здраво, а според резултатите от изследването рискът от хромозомна патология е повишен.

Получава се така, че всяка 20-та жена се изпраща на инвазивни изследвания просто така, поема се ненужен риск.

С лъжливоположителните резултати нещата са още по-зле – тяхната честота при стандартен скрининг може да стигне до 20%.

Изследванията не виждат всяка 5-та хромозомна аномалия.

Отдавна е необходим тест, който да е по-точен от биохимичния скрининг, но по-безопасен от биопсията на хориона и амниоцентезата.

Като такова изследване било предложено изследването на ДНК на плода?

Какво показва?

По време на бременност фрагментите на ДНК на бъдещото дете проникват в кръвта на майката и циркулират в нея.

Това означава, че ДНК на плода може да се изолира и да се анализира.

С това се занимават и лабораториите, които извършват неинвазивни пренатални тестове.

ДНК на плода може да се изследва от 9-10 седмица на бременността

За тази цел от бъдещата майка трябва да се вземе малко кръв от вената.

Резултатът обикновено е готов в рамките на няколко седмици.

Изследването може да установи риска от най-разпространените хромозомни патологии:

Синдром на Даун– допълнителна 21-ва хромозома

Проявява се под формата на умствена изостаналост, характерна структура на лицето, аномалии на сърцето и други органи.

• Синдром на Якобс – допълнителна У-хромозома при момчетата

Ако не се направят допълнителни изследвания, то първите признаци често се установяват едва в началото на пубертета.

Такива момченца са с доста висок ръст, характерни пропорции на тялото, възможно е развитие на гинекомастия.

Какви са минусите на анализ на ДНК на плода?

По-точен метод в сравнение със стандартния биохимичен скриниг, но също не е лишен от недостатъци.

Изследване на ДНК на плода – ЗА или ПРОТИВ
Оценете публикацията

Мария
Написана от Мария януари 27, 2018 23:51
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи