Лоши гени – що за болест е фенилкетонурията

Мария
Написана от Мария септември 1, 2015 08:44

Лоши гени – що за болест е фенилкетонурията

Акценти:

  • Диета - фенилаланин
  • Погрешна тактика - отмяна на диета
  • По-добро преработване на веществото

Свързани:

loading...

При тази болест ранната диагностика е особено важна. Достатъчно е 2 месеца да се закъснее с лечението и в мозъка на бебето ще протекат такива изменения, че когато порасне вече никога няма да може да учи в общообразователно училище.

Каква е причината?

Ако мъжът и жената са носители на патологичния ген, рискът да им се роди болно дете е 25%. Тези данни са точни и математически разчетени.

Ако фенилкетонурията не бъде установена рано и не се лекува, при детето започва задържане на психическото и моторното развитие – започва по-късно да се изправя, да сяда, да ходи и да говори.

Ще го мъчат конвулсии, размерът на главата му ще се окаже непропорционално малък.

Това заболяване се предизвиква от наследяването на дефектни гени от 2-мата родители и в резултат на това възниква недостатък на ензима, който преработва фенилаланина, постъпващ с храната.

Веществото се натрупва в организма и уврежда преди всички централната нервна система и главния мозък.

Самото заболяване е известно още от 1934 година.

Тогава е било диагностицирано по външни симптоми – много бледа кожа, апатия при детето, специфична миризма на урината… но всички тези проявления са свидетелствали за това, че на времето нещо е изпуснато и вече е късно да се промени каквото и да било в организма на детето.

Изходът – скрининг

Учените упорито търсели способи за ранно откриване на фенилкетонурията, за да я установяват още преди появата на симптомите ѝ.

През 1988 година въвели масово изследване на новородените за фенилкетонурията и за вродена хипотиреоза – понижена функция на щитовидната жлеза, тъй като фенилаланина е пряко свързан с нейната работа и участва в образуването на тироксин – основният хормон на щитовидната жлеза.

А от 2006 година на всички новородени задължително се провежда скрининг за наличие на 5 генетични заболявания, включително и за фенилокетонурия.

За откриването на заболяването на 3-5-тия ден от новороденото се взема кръв от петата на филтърна хартия, която се изсушава и се изпраща за генетичен анализ.

Ако резултат се окаже положителен, за изключването на грешки тестът се провежда повторно. Впрочем грешки досега не са случвали, както и лъжливи отрицателни резултати.

Затова често възниква друга ситуация – когато тестът потвърждава дефицит на фенилаланин, но бебето няма симптоми на това заболяване и неговата майка просто не вярвала на диагнозата.

Така че понякога се налага прибягването до помощта на психолозите, за да бъдат убедени родителите в необходимостта от лечение.

Днес всяка година се регистрират приблизително 230-250 случая на фенилкетонурия. Честотата на заболеваемост е едно новородено от 7 хиляди.

Диета за цял живот

Лечението на това заболяване е просто, тъй като не се изискват никакви лекарства. От друга страна обаче е много сложно, тъй като за лечението му е необходима пожизнена диета.

Проблемът е в това, че фенилаланина е аминокиселина, която е жизнено необходима на организма. Много е важна развитието на мозъка и за централната нервна система.

На болните деца първоначално им се назначава диета, в която липса храни източници на фенилаланин. Те получават смеси с всички амикокиселини освен фенилаланин.

Тези смеси са в течен вид, на прах, на таблетки. След това постепенно диетата се разширява за сметка на храните, съдържащи това вещество, тъй като организма с течение на времето започва по-добре да го преработва.

Преди се е смятало, че към 15-тата година, когато формирането на всички органи е завършено, диетата може да се отмени, но днес вече е ясно, че тази тактика е погрешна.

Мария
Написана от Мария септември 1, 2015 08:44
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи