Откриха ген на синдрома на Даун

Мария
Написана от Мария август 11, 2016 00:44

Откриха ген на синдрома на Даун

Акценти:

  • Полови клетки - делене
  • Аномалии - хромозомни
  • Нарушения - генетични

Свързани:

loading...

Специалисти по генетика идентифицираха ензим, който регулира образуването на сперматозоиди и яйцеклетки при човека.

Откритието задълбочава познанието за един процес, който често може да се наруши, в резултат на което да се случи спонтанен аборт или да се роди със синдрома на Даун, на Едуард и други хромозомни аномалии.

Познаването и до най-малкия детайл на регулацията на мейозата е от голямо значение за по-доброто познаване на причините за анеуплодията и генетичните заболявания при човека.

Учените анализирали протичането на мейозата, която са разлика от обикновеното клетъчно делене – митоза, е с 2 етапа на делене на клетъчните ядра, за да се гарантира, че когато половите клетки се слеят една с друга, ще имат по 2 копия от всяка хромозома – по една от всеки родител.

Спонтанен аборт

Когато клетките са твърде много или пък малко – анеуплодия, бебето се ражда със синдрома на Даун – с 3 копия на хромозома 21, на Патау – с 3 копия на хромозома 13, и с други медицински състояния.

Анеуплодията също е сред водещите причини за спонтанен аборт, средно около 1 от 7 бременности завършват с такъв.

С цел идентифициране на генетичния ключ, който регулира отделянето и неправилното отделяне, екипът от учени изследва ензимът PP2ACdc55, участващ в няколко клетъчни процеса.

С помощта на флуоресцентни маркери, които проследяват наличието на ензима при дрожди, при които процесът на мейоза е доста сходен с при хората.

Предварителните проучвания показват, че този ензим играе съществена роля при контролирането на времето за преминаване от метафаза към анафаза по време на процеса на мейоза, с други думи предотвратява преждевременното излизане на клетките от мейозата.

Чрез създаване на случайни мутации в гена Cdc55, екипът от учени получил 987 мутирали щамове дрожди, след това тези мутации били характеризирани и след това изследването продължило с проучване на ролята на гена, като се анализира ефекта на мутациите в получените колонии.

Ключовата роля

Получените данни показват, че въпросният ензим играе основна роля в отделянето на хромозомите, въпреки че все още сме много далеч от познанието как процесите могат да се объркат.

Поразяващ е факта колко важно е правилното протичане на процеса на мейоза за по-нататъшната съдба на един човек, а и не само на него, но и на неговите родители.

Само ако нещо се обърка, тогава последствията се оказват необратими.

За съжаление, както бе посочено и по-горе, науката е все още твърде далеч от разкриването на всички възможни комбинации от грешки, които биха могли да нарушат процеса на мейозата, макар и да става дума за процес, от който всеки един човек на практика тръгва . именно от мейозата започва животът на всеки един от нас и от него зависи дали ще се роди едно здраво бебе или пък изобщо няма да се роди, когато грешките, настъпили по време на мейозата са толкова несъвместими с живота, че плодът загине още в утробата на майката.

За сега науката се е съсредоточила единствено върху описанието на аномалиите, които възникват в резултат на грешките при осъществяване на процеса на деленето на половите клетки.

С перспектива обаче в бъдеще да стане възможно да се повлияе на мейозата, ако нещо по време на нейното протичане се обърка.

Мария
Написана от Мария август 11, 2016 00:44
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи