Всичко знаят, че е лошо да имаш висок холестерол.

Но много малко хора са наясно, че това нарушение не засяга само тези, които прекаляват с мазното.

Някои са генетично предразположени към високи нива на холестерола.

На практика всеки един от нас има в обкръжението си трагична история как някой от приятели, колеги или роднини си е отишъл от тази земя в разцвета на силите си.

Причината за ранната смърт е била сърдечен пристъп или инфаркт, който не би трябвало да се случи на 20-30 години. Но все пак се е случил…

Каква би могла да е причината за трагедията?

Първопричината най-вероятно е ненавреме открито вродено заболяване – семейна хиперхолестеринемия.

Проклятието на предците

Това наследствено заболяване се предизвиква от генни мутации, влияещи на липидния обмен в организма.

Основното проявление е постоянно повишено ниво на лошия холестерол, което е причина за ранно развитие на атеросклероза и преждевременна смърт от инфаркт и инсулт.

При хора със семейна хиперхолестеринемия нивата на лошия холестерол е възможно да превишат нормата 2 и повече пъти.

А вероятността от развитие на инфаркт и инсулт в млада възраст – 20-40 години, нараства с цели 20 пъти.

Не може да се каже, че това е някаква нова болест, но за съжаление, малко лекари дори знаят за нея, да не говорим за пациенти.

В нашето съзнание здраво се е вкоренила представата, че високият холестерол, атеросклерозата и исхемична болест на сърцето, засягат само възрастни и пълни хора.

Учените, специалисти по генетика, опровергават този стереотип.

Именно генетичната патология отключва пагубния за сърцето и за кръвоносните съдове механизъм на нарушение на липидния обмен.

И атеросклеротични плаки започват да се формират още в детството или в тийнейджърска възраст.

В особено тежки случаи, дори и вътреутробно. В резултат на това нарушение детето се ражда с увредени кръвоносни съдове.

Диагностиката помага

Днес лекарите имат всички възможности за ранна диагностика и ефективно лечение на семейна хиперхолестеринемия.

Основната цел на това лечение е понижаване на опасните нива на холестерола и задържането му под контрол.

До неотдавна тази патология беше лекувана по 2 начина – със статини, които са противопоказни за деца, и редовно очистване на кръвта.

Преди няколко години се появиха иновационни препарати, много скъпи, но и невероятно ефективни. Засега не са достъпни за всички пациенти, но е въпрос на време и това да стане.

Семейна тайна

Основната опасност на семейната хиперхолестеринемия е, че няма никакви видими проявления.

И единственият начин да се предотврати бедата е всеки от нас да направи така, че да проучи семейната история на сърдечно-съдовите заболявания.

И ако се натъкнем на подобни случаи на ранна смърт, задължително на изследвания за холестерол. Препоръчително е на същите изследвания да се подложат и роднините.

Ако във вашия род е имало ранни смъртни случаи от инфаркт или инсулт, е много вероятно вие или вашите деца да сте носители на мутиралите гени, предизвикващи развитието на семейна хиперхолестеринемия.

Високите нива на холестерол всеки пак имат характерен външен белег.

И това са малки плоски бели или жълти възли на кожата, вътре в които се отлага лошият холестерол.

Най-често възникват над сухожилия, например, над китките, или в задната част на краката, над петите. И в областта на очите, под кожата на клепачите.