Синдром на Даун

Калина
Написана от Калина август 10, 2014 09:51

Синдром на Даун

Акценти:

  • Синдром на Даун
  • Какво представлява?
  • Има ли лечение?
  • Може ли да бъде избегнато заболяването?

Свързани:

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдром на Даун или тризомия 21 е генетично нарушение, причинено от наличието  допълнителна  трета хромозома във 21-та хомоложна двойка. Хромозомите съдържат гени, които носят цялата информация за правилното развитие и поддържане на човешкото тяло.

Човешки клетки обикновено съдържат 46 хромозоми, които могат да бъдат подредени в 23 хомоложни двойки. Едната половина от 23 хромозоми произлиза от яйцеклетката на майката, а другият от сперматозоида на бащата. В повечето случаи на Синдром на Даун се наследяват два двадесет и първи хромозома от майката вместо един и една хромозома от бащата като резултатът е три копия на двадесет и първата хромозома вместо два, оттук и заболяването е известно също и като тризомия 21. При синдром на Даун, наличието на трета хромозома в 21-та хомоложна двойка води до увеличаване на експресията на гените, които са разположени в тази хромозома.

Случаите на наследяване на цялата допълнителна 21-ва хромозома, са 95% от всички случаи на тризомия 21. Към днешна дата не е известна причината за тази геномна мутация. Единственият известен рисков фактор е възрастта на майката при зачеването. Колкото майката е по-възрастна при зачеването, толкова по-голям е риска от зачеване на бебе с тризомия 21.

Всички страдащи от това заболяване имат леки до умерени когнитивни нарушения, отличителни черти на лицето, както и нисък мускулен тонус от най-ранно детство. Болестта също често се свързва със сърдечните дефекти, левкемия и ранното развитие на заболяването Алцхаймер.

Какви са характерните черти на геномната мутация?

Въпреки вариабилността, хората със Синдром на Даун изглеждат по специфичен начин и това се изразява в:

  • Сплескан нос и по-малка уста;
  • Изплезен език, малки уши;
  • Очите са обърнати нагоре;
  • Във вътрешния ъгъл на очите може да има заоблена кожна гънка;
  • Ръцете са къси и широки, пръстите са къси;
  • Бели петна по оцветената част на окото;
  • Бебетата често са с намален мускулен тонус при раждането;
  • Нормалния растеж и развитие се забавят и страдащите от тризомия 21 не достигат обичайната си височина, но е възможно развитието да не бъде засегнато.

Синдромът на Даун и когнитивните нарушения

Геномната мутация е водеща причина за нарушени познавателни способности. Когнитивното развитие се забавя и затрудненията във възприятията продължават през целия живот. Учените се опитват да определят каква е причината за тази дисфункция. Средният обем на мозъка при човек с тризомия 21 е по-малък и някои мозъчни структури като хипокампуса и малкия мозък не функционират правилно. Хипокампусът е важен за обучението и паметта. Чрез изследвания върху хора и лабораторни мишки учените се опитват да разберат кои гени на третата хромозома в 21-та хомоложна двойка повлияват на познавателни способости.

Лечение на синдром на Даун

Към момента няма открито лечение за тризомия 21. Въпреки че генетичната причина за тази геномна аномалия е известна на учените, едва сега се правят изследвания, за да се открие кои гени в допълнителната хромозома са причина за различните прояви на тризомия 21. С помощта на лабораторни мишки е постигнат известен напредък към намирането на потенциални лекарства, които могли да подобрят познавателни способности, но е твърде рано за изследвани върху хора.

Някои хора със сърдечни и стомашно-чревни аномалии ще се нуждаят от коригиращи операции скоро след раждането. Трябва да се провеждат редовни изследвания, за да се установят възможно най-рано евентуални проблеми със зрението, загуба на слуха, ушни инфекции, хипотиреоидизъм и за други клинични състояния.

Синдром на Даун
4.6 (91.62%) 74 глас[а]

Калина
Написана от Калина август 10, 2014 09:51
Напиши коментар

1 Коментар

  1. Metodi юни 3, 15:25

    Кога ще има лечение за хора с даун.
    Учените постоянно напредват. Нека намерят лечение по бързо. И да направят много майки щастливи.

    Отговори на този коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи