Синдром на Даун

Калина
Написана от Калина август 10, 2014 09:51

Синдром на Даун

Акценти:

  • Синдром на Даун
  • Какво представлява?
  • Има ли лечение?
  • Може ли да бъде избегнато заболяването?

Свързани:

loading...

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдром на Даун или тризомия 21 е генетично нарушение, причинено от наличието  допълнителна  трета хромозома във 21-та хомоложна двойка. Хромозомите съдържат гени, които носят цялата информация за правилното развитие и поддържане на човешкото тяло.

Човешки клетки обикновено съдържат 46 хромозоми, които могат да бъдат подредени в 23 хомоложни двойки. Едната половина от 23 хромозоми произлиза от яйцеклетката на майката, а другият от сперматозоида на бащата. В повечето случаи на Синдром на Даун се наследяват два двадесет и първи хромозома от майката вместо един и една хромозома от бащата като резултатът е три копия на двадесет и първата хромозома вместо два, оттук и заболяването е известно също и като тризомия 21. При синдром на Даун, наличието на трета хромозома в 21-та хомоложна двойка води до увеличаване на експресията на гените, които са разположени в тази хромозома.

Случаите на наследяване на цялата допълнителна 21-ва хромозома, са 95% от всички случаи на тризомия 21. Към днешна дата не е известна причината за тази геномна мутация. Единственият известен рисков фактор е възрастта на майката при зачеването. Колкото майката е по-възрастна при зачеването, толкова по-голям е риска от зачеване на бебе с тризомия 21.

Всички страдащи от това заболяване имат леки до умерени когнитивни нарушения, отличителни черти на лицето, както и нисък мускулен тонус от най-ранно детство. Болестта също често се свързва със сърдечните дефекти, левкемия и ранното развитие на заболяването Алцхаймер.

Какви са характерните черти на геномната мутация?

Въпреки вариабилността, хората със Синдром на Даун изглеждат по специфичен начин и това се изразява в:

  • Сплескан нос и по-малка уста;
  • Изплезен език, малки уши;
  • Очите са обърнати нагоре;
  • Във вътрешния ъгъл на очите може да има заоблена кожна гънка;
  • Ръцете са къси и широки, пръстите са къси;
  • Бели петна по оцветената част на окото;
  • Бебетата често са с намален мускулен тонус при раждането;
  • Нормалния растеж и развитие се забавят и страдащите от тризомия 21 не достигат обичайната си височина, но е възможно развитието да не бъде засегнато.

Синдромът на Даун и когнитивните нарушения

Геномната мутация е водеща причина за нарушени познавателни способности. Когнитивното развитие се забавя и затрудненията във възприятията продължават през целия живот. Учените се опитват да определят каква е причината за тази дисфункция. Средният обем на мозъка при човек с тризомия 21 е по-малък и някои мозъчни структури като хипокампуса и малкия мозък не функционират правилно. Хипокампусът е важен за обучението и паметта. Чрез изследвания върху хора и лабораторни мишки учените се опитват да разберат кои гени на третата хромозома в 21-та хомоложна двойка повлияват на познавателни способости.

Лечение на синдром на Даун

Към момента няма открито лечение за тризомия 21. Въпреки че генетичната причина за тази геномна аномалия е известна на учените, едва сега се правят изследвания, за да се открие кои гени в допълнителната хромозома са причина за различните прояви на тризомия 21. С помощта на лабораторни мишки е постигнат известен напредък към намирането на потенциални лекарства, които могли да подобрят познавателни способности, но е твърде рано за изследвани върху хора.

Някои хора със сърдечни и стомашно-чревни аномалии ще се нуждаят от коригиращи операции скоро след раждането. Трябва да се провеждат редовни изследвания, за да се установят възможно най-рано евентуални проблеми със зрението, загуба на слуха, ушни инфекции, хипотиреоидизъм и за други клинични състояния.

Калина
Написана от Калина август 10, 2014 09:51
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи