Синдром на Прадер-Вили е генетична патология с честота на разпространение от 1:10 000 до 1:25 000 случаи.

Броят на хората с това нарушение се различава не само в зависимост от разпространението на заболяването в различните региони, но пряко зависи от качеството на медицинското обслужване.

При липса на генетична лаборатория и специалисти по генетика в близост, симптомите се определят от родителите и околните, че детето просто обича да си похапва добре.

А също не обича активните игри и леко изостава в развитието си, възможно е да са му необходими повече внимание и допълнителни занимания.

При достигане на училищна възраст се установява, че до наднорменото тегло и изоставането в умственото развитие се е стигнало, вследствие на генетична патология.

С нейното лечение е трябвало да се започне още от самото раждане.

Синдром на Прадер-Вили

Заболяването е наречено в чест на изследователите, които за първи път описват симптомокомплекса.

Швейцарските педиатри Андреа Прадер и Хенрих Вили отделили от масата малки пациенти група деца със сходни нарушения в развитието и ги описват в средата на миналия век.

По-късно било установено, че до възникване на този синдром се е стигнало, вследствие на липсата или нарушение на функцията на 7 гени, сегмент 11.2-q13, на хромозома №15.

Различията в симптомите при липса или частично нарушение проявленията на заболяването варират значително.

При слабо изразени форми до тежки случаи, които се откриват още при раждането.

Първоначалната причина за нарушения в генома не е ясна.

Но тази патология винаги се наследява по мъжка линия при наличие на съответстваща генетична идеосомия при майката.

Предава се от бащата на децата, макар и здрави копия гени да водят до скрито наследяване, и деца с такова заболяване се раждат и на хора без този синдром.

Генетичната предразположеност е допълнителен фактор, повишаващ възрастта на поставяне на диагнозата в предучилищна и дори в училищна възраст.

Външните проявления на синдрома Прадер-Вили са достатъчно нехарактерни за всяко друго семейство. При явно генетично наследяване изглеждат много логично.

Детето просто прилича на татко си, по външност, апетит и по характер.

Интелектът страда при болните от синдром на Прадер-Вили, в случай на семейно наследяване на заболяването, което затруднява лечението.

Често бащата не желае да приеме, че и самият той е болен, и детето се нуждае от лечение.

Честата смяна на настроенията, повишената ригидност, агресивност, които също са симптоми на болестта, налагат продължителна предварителна работа с членовете на семейството.

Двойките трябва да се консултират със специалист по генетика, преди да зачеват следващи деца.

Проявления на генетичната патология при децата

Вероятността от развитие на патологията може да се заподозре още в процеса на износване.

Наложителна е консултацията с генетик при понижена активност на плода, неправилно положение в маточната кухина, многоводие.

Децата се появяват на бял свят на термина, със симптоми на незначителна вътрешна асфиксия.

Средно всяко трето дете се ражда със седалищно предлежание.

При момченцата често се установява недоразвитост на половия член, на скротума, явлението на криптохирзъм.

При момиченцата външните полови органи или цялата репродуктивна система са недоразвити.

Първите години от живота се характеризират с изоставане в психомоторното развитие.

Мускулната дистония с различна степен на тежест е причина детето да започне по-късно да сяда, да пълзи.