Синдром на Търнър

Мария
Написана от Мария октомври 24, 2014 21:58

Синдром на Търнър

Акценти:

  • Синдром на Търнър
  • Симптоми
  • Какъв е основният метод на лечение за заболяването?
  • С каква характерна симптоматика се проявява синдрома на Търнър през юношенска и младежка възраст?

Свързани:

loading...

Синдром на Търнър представлява заболяване, което засяга само момичета и жени и се дължи на пълната или частична липса на едната полова Х хромозома.

Клиничното състояние може да предизвиква редица проблеми с клинично значение и такива с растежа, които обикновено се състоят в: нисък ръст, момичето не може да навлезе в пубертета, безплодие, сърдечни малформации, когнитивни нарушения и затруднения със социалното приспособяване.

Заболяването може да се диагностицира преди раждането /пренатално/, през ранна или по-късна детска възраст.

Понякога диагнозата се поставя и по-късно, тъй като някои момичета през юношеството или в ранната зряла възраст проявяват съвсем леки клинични симптоми.

Какви са симптомите?

Клиничните изяви на синдрома е възможно значително да се различават.

Преди раждането

Пренаталният ултразвук на плод със заболяването може да покаже:

• Голямо събиране на течност в задната част на врата или други необичайни струпвания на течности по тялото на плода;
• Сърдечни малформации;
• Анормални бъбреци;

При раждане или през ранната детска възраст

При някои момичета се наблюдават редица характерни за заболяването особености в телосложението, като например забавяне на растежа на височина.

Клиничните изяви на синдрома при раждането и в ранна детска възраст могат се състоят в:

• Широк или прекалено издут врат;
• Изместена или прекалено малка долна челюст;
• Висок и тесен свод на устната кухина /небцето/;
• Ниско разположени уши;
• Линията на косата е разположена на по-ниско нива от обичайното в задната част на главата;
• Широки гърди като зърната им се локализират в страни и са прекалено раздалечени едно от друго;
• Къси пръсти на ръцете и краката;
• Лактите на ръцете са извъртени настрани;
• Ноктите на ръцете и краката са тесни и са обърнати нагоре;
• Подуване на крайниците, особено при раждането;
• Малко по-нисък ръст при раждането;
• Забавени темпове на растеж;

При по-големи момичета, тийнейджърки и млади жени

При някои момичета заболяването е възможно да не бъде очевидно.

Характерните изяви на синдрома при жените от тези възрастови групи са:

• Не се наблюдава очаквания ускорен растеж на височина и на тегло през по-късната детска възраст;

• Нисък ръст, при жените в зряла възраст височината е с 20 см. по-малка в сравнение с тази на останалите здрави жени в семейството.

Когнитивни нарушения – особено при възприемането на информация, която включва използването на пространствени концепции и математически модели, макар че коефициентът на интелигентност обикновено е нормален;

Затруднения при ориентацията в социална среда като например проблеми с осъзнаването и възприемането на емоциите и реакциите на останалите хора.

• Очакваното за пубертета формиране на вторичните полови белези, така и не започва поради овариална недостатъчност, което е възможно да е вродена или да е настъпила постепенно през детството, юношеството и младата възраст.

• Ранно прекъсване на менструациите, недължащо се на започнала бременност;

• Сексуалното развитие през юношеските години е прекалено вяло;

• Повечето жени с това заболяване трудно зачеват без прилагане на терапия за лечение на безплодие;

Лечение на синдром на Търнър

Основният метод на лечение, който се прилага при всички момичета и жени, хормонално заместващи терапии с:

• Растежен хормон – при повечето засегнати момичета се прилага тази терапия. С нейна помощ се постига увеличаване на височината, колкото е възможно повече през детството и юношеските години. Ако ръстът е прекалено нисък, някои лекар предписват и андроген, наречен оксандролон, като допълваща терапия към тази със соматотропина;

• Естрогенна терапия – осигурява навлизането на момичето в пубертета и постигането на сексуално развитие на нормална зряла жена.

Мария
Написана от Мария октомври 24, 2014 21:58
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи