Синдром на Ангелман

Мария
Написана от Мария октомври 25, 2014 16:26

Синдром на Ангелман

Акценти:

  • Синдром на Ангелман
  • Симптоми
  • Каква терапия за преодоляване на характерната хиперактивност се прилага?
  • На каква възраст започват характерните припадъци?

Свързани:

loading...

Синдром на Ангелман представлява генетично заболяване, което причинява нарушения при развитието и неврологични проблеми, като например затруднения при:

• Поддържане на равновесие при ходене;
• Говорене;

Постоянната усмивка и изблиците на смях са характерни за страдащите от заболяването хора и много от тях са щастливи и будни личности.

Заболяването обикновено не се открива, докато родителите не забележат забавяне в развитието в периода между 6-ия и 12-ия месец от живота на бебето.

Припадъците в повечето случаи започват, когато между 2 и 3-годишна възраст на детето.

Повечето хора, страдащи от заболяването живеят нормален живот, но с напредването на възрастта те стават апатични и губят интерес към живота.

Какви са симптомите?

• Забавяне в развитието, като например бебето не започва да пълзи и да бърбори между 6 и 12-месечна възраст, както и се установяват интелектуални нарушения;

• Треперене при движение на ръцете и краката;

• Затруднения при ходене и преместване на различни части на тялото;

• Засегнатите са щастливи и будни личности;

• Често се усмихват и се смеят;

• Малките деца започват да говорят късно и не са способни да усвоят говорни умения;

При хората, страдащи от заболяването се проявяват и други характерни клинични изяви, като например:

• Припадъци, започващи през 2-та или 3-та година от живота;

• Внезапни и много резки движения;

• Малък размер на главата, като задната ѝ част е напълно гладка;

• За да балансират тялото си при ходене засегнатите вдигат ръцете си нагоре;

• Слаба пигментация на косата, кожата и очите – хипопигментация;

• Нарушена координация на очните мускули – кривогледство;

• Анормална форма на езика;

При раждането не е възможно да се установи наличието на заболяването.

И тъй като първоначалните признаци, изразяващи се в забавяне на развитието се проявяват между 6-12 месец от живота, ако забележите в този период, че бебето ви не е започнало да бърбори или да пълзи, се обърнете към личния му педиатър за консултация.

Какви са причините?

Заболяването е генетично и най-често се причинява от анормален ген, който е локализиран в хромозома 15, наречен убиквитин-протеин лигаза /UBE3A/.

Липсващ или дефектен ген

Обикновено гените от една двойка са активни. Това означава, че клетките използват информация, както от майчиното копие, така и от бащиното от всяка двойка гени.

Но при малък брой гени, само едното копие на генната двойка е активно. Активността на всеки ген зависи от това, дали произхожда от майката или бащата.

Тази генна активност, обусловена от произхода от родителя, се нарича импринтинг.

Когато активното копие в тези гени липсва или е дефектно, то това предизвиква проблеми във функциите и характеристиките, които този ген контролира.

Обикновено само майчиното копие на гена UBE3A е активно в мозъка, което състояние е известно като геномен импринтинг.

Повечето случаи на синдрома на Ангелман възникват, когато част от майчината хромозома 15, в която се съдържа този ген липса или е дефектна.

А малък брой случаи на синдрома са в резултат на наследени 2 копия на гена от бащата, вместо един от майката и един от бащата /бащина унипарентална дизомия/.

Лечение на синдром на Ангелман

Прилагат се:

• Антиконвулсанти – могат да бъдат необходими за контролиране на припадъците;

• Физиотерапия – назначава се, за да могат засегнатите деца да се научат да ходят по-добре и да преодолеят другите, свързани със заболяването двигателни нарушения;

• Терапия за подобряване на комуникационните умения – макар че засегнатите хора не могат да се научат да съставят по-сложни изречения, комуникационната терапия може да бъде от полза за усвояване на невербални езикови умения.

• Поведенческа терапия – прилага се за преодоляване на хиперактивността;

Мария
Написана от Мария октомври 25, 2014 16:26
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи