Таласемия

Мария
Написана от Мария октомври 17, 2014 17:42

Таласемия

Акценти:

  • Колко гена участват във формирането на веригата на хемоглобина?
  • Наследствена ли е таласемията?
  • Коя е тежката форма на заболяването?
  • Съществува ли специфична терапия за лечение на таласемията?

Свързани:

loading...

Таласемия представлява наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с по-нисък от хемоглобин и по-малко количество еритроцити в кръвната плазма.

Съществуват няколко алфа, бета интермедия, анемия на Кулей и средиземноморска анемия.

Хемоглобинът е белтък в състава на еритроцитите, чрез който червените клетки пренасят кислорода до клетките.

Ниските нива на хемоглобина и по-малкото количество еритроцити в резултат на заболяването, могат да предизвикат анемия, поради която засегнатият чувства постоянна умора.

Ако клиничното състояние е в лека форма, засегнатият най-вероятно няма да се нуждае от лечение.

Но при по-тежките случаи, се налагат редовни кръвопреливания. Освен това всеки болен може да вземе мерки за справяне с умората като например започне да се храни здравословно и редовно прави физически упражнения.

Какви са симптомите?

• Продължително усещане за умора;
• Чувство за слабост;
• Блед външен вид;
• Жълто оцветяване на кожата;
• Тъмна урина;

Някои бебета проявяват клиничните изяви на заболяването още при раждането, докато при други възникват през първите 2 години от живота.

Обикновено хора, при които само единият хемоглобинен ген е засегнат не развиват изобщо никакви признаци и симптоми.

Какви са причините?

Заболяването се причинява от мутация в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобина и се предава по наследство.

Видът таласемия, която има даден човек се определя от броя на генните мутации, които е наследил от родителите си и коя част на молекулата е засегната от мутациите.

Колкото повече са наследените дефектни гени, толкова по-тежко протича заболяването. Молекулата на хемоглобина е съставена от алфа и бета части, като всяка от тях може да бъде засегната.

Алфа таласемия

Четири гена участват в създаването на алфа веригата на хемоглобина.

Може да придобиете по два от тях от всеки от родителите си. Ако вие наследите:

1 мутирал ген, няма да развиете каквито и да е симптоми на болестта, но вие сте неин носител и ще я предадете на децата си.

2 дефектни гена, клиничните изяви на заболяването ще бъдат съвсем леки. Това състояние също се нарича алфа таласемия минор;

3 анормални гена, признаците и симптомите са с умерено до тежко проявление. Състоянието се означава като Хемоглобин Н болест.

4 необичайни гена, клиничното състояние се нарича алфа таласемия майор или хидропс феталис, обикновено води до смърт на плода преди раждането или новороденото умира скоро след раждането;

Бета таласемия

Два са гените, които участват при формирането на бета веригата на хемоглобина и може да придобиете по един от тях от всеки от родителите си.

Ако наследите:

• 1 мутирал гена симптомите ще бъдат леки;

• 2 дефектни гена проявите на заболяването са от умерени до много тежки, състоянието е известно като анемия на Кулей.

Бебета, които са наследели двата анормални гени обикновено са здрави при раждането, но развиват признаци и симптоми през първите 2 години от живота си. 

А леката форма, наречена бета интермедия на тази разновидност на заболяването също може да възникне при 2 мутирали гена.

Лечение на таласемия

Избягвайте излишен прием на желязо и приемайте хранителни добавки, съдържащи минерала, само ако лекуващият ви лекар ги е предписал;

Спазвайте постоянно здравословен хранителен режим – балансираното хранене с множество питателни и разнообразни храни ще ви помогне да се почувствате по-добре и да повишите жизнеспособността си.

Лекуващия ви лекар може да ви препоръча прием на хранителни добавки с фолиева киселина, която подпомага кръвотворния процес в тялото и по-специално производството на еритроцити.

Също така, за да запазите здрави костите, трябва да се уверите, че в ежедневното ви меню са включени храни, съдържащи достатъчно калций и витамив Д.

Консултирайте се с лекуващия си лекар относно това дали имате нужда да приемате хранителни добавки, за да поддържате адекватно нивото си на прием на тези два минерала.

Мария
Написана от Мария октомври 17, 2014 17:42
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи