Тирозинемия

Мария
Написана от Мария октомври 21, 2014 18:24

Тирозинемия

Акценти:

  • Тирозинемия
  • Характерни симптоми
  • Какви методи за лечение се прилагат?
  • Преустановява ли комбинираната терапия - специализирана терапия + инхибитори на 4-хидроксифенил пируват диоксигеназа развитието на заболяването?

Свързани:

loading...

Тирозинемия представлява заболяване, характеризиращо се с недостига на ензимите тирозаминтрасфераза, 4-хидроксифенил пируват диоксигеназа или фумарилацетоацетат хидролаза в организма.

Но само при недостиг на тирозаминтрансфераза, което означава тирозинемия тип ІІ, клиничната картина на заболяването се дължи на високите нива на тирозина.

Ролята в патогенезата на болестта на излишното количества тирозин при условие, че е налице недостиг на другите два ензима, засега остава неизвестна.

Недостатъчното количество на другите два ензима осъществяващи обмяната на тирозина засяга само в малка степен неговите нива в кръвната плазма.

Придобитата форма на заболяването се открива най-често при скорбут, тъй като витамин С представлява коензим на 4-хидроксифенил пируват диоксигеназа, тежко чернодробно заболяване, както и при тиреотоксикоза при хора.

Първият тип на заболяването е наследствено при хората и се отнася към автозомно-рецесивни клинични състояния.

Генът на фумарилацетоацетат хидролаза, който е свързан с развитието на заболяването, има около 30 мутации.

Съществуват три типа тироземия. Първият вид е най-разпространен при скандинавците и населението на френскоговорящата част на Канада.

Предлага се възможност и пренатална диагностика като се вземат проби от околоплодната течност и чрез тях се извършва изследване на ензимната активност в плацентата. В някои случаи се прави директен генетичен анализ.

Какви са симптомите?

Тип І

Симптомите на тази форма на заболяването преди всичко засяга бъбреците, черния дроб и периферните нерви.

То започва с чернодробна криза при интеркурентни заболявания, при които организмът трудно разгражда белтъците. Телесната температура в повечето случаи е повишена.

Сред най-силно проявяващите се клинични изяви са:

• Раздразнителност;
• Повръщане, понякога повърнатото съдържание е кърваво оцветяване;
• Хематурия;
• Мелена;
• Хепатомегалия;
• Хипогликемия;
• Увеличаване на активността на серумните трансаминази;

От бебето може да се усети миризма на варено зеле, поради натрупването на метаболити на метионина в организма му.

Характерните за заболяването кризи често отзвучават спонтанно, а някои случаи се развива и чернодробна недостатъчност, завършваща фатално.

Между кризите често се наблюдава задържане в развитието, продължителни нарушения в процеса на съсирването на кръвта и хепатомегалия.

При навършване на 2-годишна възраст детето развива рак на черния дроб и цироза. Злокачествено образувание на черния дроб възниква при 37 на всеки 100 заболели

А при почти 40% от болните деца са били наблюдавани пристъпи на периферна невропатия, подобни на тези при остра порфирия.

Те могат да бъдат отключени от леки инфекции и се характеризират повишен мускулен тонус, силна болка в мускулите, извиване на врата и тялото поради хипертонуса, паралитичен илеус и повръщане.

Описаното по-горе състояние създава предпоставки за самонараняване на детето. При 30% от пристъпите са развива временна мускулна парализа и силна мускулна слабост.

Тип ІІ

Тази форма на заболяването също се причислява към автозомно-рецесивните. Проявява се като ерозия на роговицата, наподобяваща на херпес, по кожата на ръцете и краката се формират зони на хиперкератоза, наблюдава се и изоставане в умственото развитие.

Тип ІІІ

Заболяването започва на възраст 1-17 месеца, проявява се основно чрез задържане в развитието, пристъпи на атаксия, гърчове и необичайно поведение. В клиничната практика са фиксирани на черния дроб и бъбреците.

Лечение на тирозинемия

В някои случаи е ефективна диета без тирозин и фенилаланин. Но в повечето случаи заболяването продължава да се развива .

Ефективни са инхибитори на 4-хидроксифенил пируват диоксигеназа, които се прилагат паралелно с диетата. При пациентите, получили лечение не се наблюдават чернодробни и неврологични кризи.

Но все още е рано да се каже дали чрез тази комбинирана терапия може да бъде предотвратен рак на черния дроб.

Мария
Написана от Мария октомври 21, 2014 18:24
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи