Безкрайният цикъл на живота – растеж, съзряване, планиране и раждане на деца, зрялост.

Във всеки един от тези етапи е възможно да възникнат трудности.

Не можем да се предпазим от всичко, но повечето проблеми могат да се предотвратят.

На помощ идват превантивната медицина и генетичните изследвания.

Ще се опитаме да разберем какво изследват именно и защо това е важно?

Планиране на деца – здраво дете

В етапа на планиране е важно да се оценят възможните рискове.

Генетичните мутации са изменения в ДНК, които присъстват при всички.

За някои това не влияе на здравето по никакъв начин.

А други могат и да страдат и цял живот от заболяване, което е било записано в гените им.

Тези мутации се наследяват от родителите или се появяват при оплождане на яйцеклетката.

Дори при здравите родители има 2% риск да се роди дете с генетични патологии.

Някои генетични заболявания не се проявяват веднага, а с течение на годините.

При здрави родители може да се роди дете с тежки наследствени заболявания, тъй като всички ние сме носители на едни или други генетични мутации.

Ако бъдещите деца се окажат носители на мутации в един и същ участък на даден ген, вероятността да се предаде на детето нараства с 25%.

Същата е вероятността, 25%, е детето да се роди абсолютно здраво, но има 50% шанс да стане носител на същото заболяване.

Кой попада в рисковата група на носителство на генетични заболявания?

• Двойки, които са в родство – както близко, така и далечно;

• С общ етнически произход, например, евреи Ашкенази;

• Двойки от семейства, в които са били откривани генетични заболявания, отчитат се както близки, така и далечни роднини;

• Ако в семейството е имало случаи на детска смъртност без поставена диагноза;

За изследване е необходима слюнка, която се събира в специална епруветка с консервант.

Загубите, за които не се говори

За някои неща хората предпочитат да не говорят.

Един от примерите е за бременностите с вътреутробна гибел на плода заради хромозомни нарушения, несъвместими с живота.

Подобна тема е за смъртта на деца от патологии веднага след раждането.

Хромозомните нарушения, например, са основната причина за вътреутробна гибел на детето.

Една от възможните причини е един от родителите, или и двамата, да са носители на хромозомни аберации.

Но най-често основната причина е нарушение на генетичния апарат, което се развива във формиралия се зародиш.

ДНК-тестът позволява да се оцени вероятността от раждането на дете с патологии.

Особено уязвими са жената и плода в първия триместър.

Ако бъдещата майка е в рисковата група, към 10-та седмица се изпраща за пренатален тест, който открива евентуални анеуплодии.

Пример за такава е синдромът на Даун или тризомия 21, при която открива допълнителна хромозома в хомоложната двойка.

Това, което плаши най-много е въпросът с възрастта

Пренаталният неинвазивен тест или NIPT се препоръчва от Международния фонд по медицина на плода.

С възрастта риска от синдром на Даун се увеличава в пъти и този тест трябва да се направи, дори и при липса на семейни показания.

Противоречивите резултати от ултразвука и изобщо всяка неизвестност са голям стрес за бременната жена.

На възникналите въпроси може да се отговори с допълнителни изследвания, които трябва да се провеждат разумно.