Детска церебрална парализа – за основна причина днес се смятат инфекции и родилни травми. Но експертите откриват все повече връзки с генетичните компоненти на развитието.
Генетичните причини трябва да се знаят и да се откриват – лекари твърдят, че това влияе и на методите за терапия на детска церебрална парализа, а също и могат да отговарят на въпроса за вероятността от раждането на деца с такава диагноза в семейството.
Генетика и церебрална парализа – къде е връзката
Детската церебрална парализа не е едно заболяване, а група от различни състояния със спектър от причини.
Според съвременните експерти по въпросите на детската церебрална парализа, често на децата се поставя диагноза без задълбочено изучаване на истинската причина, след което изследванията се преустановяват.
Но дори и при наличие на очевиден фактор за развитие на детска церебрална парализа причината за неговото влияние може да бъде в генетични нарушения.
Откриването на генетичните причини за детска церебрална парализа в съвременната медицина не е правило, а рядкост.
Експертите твърдят, че влиянието на генетичния компонент е много по-високо, отколкото се е смятало по-рано.
Терапията на случаите на детска церебрална терапия, свързани с генетични нарушения, се отличава от тази при увреждания на главния мозък, настъпили при раждането.
Неотдавна изследователите на клиниката SickKids и Университета Макгил – Канада, са публикували резултати от научния си труд в рецензирано издание. Те изучават и идентифицират генетичните фактори на риска от детска церебрална парализа.
Въпросите възникнали при откриването на многобройни случаи, когато при две новородени в период на вътреутробно развитие, раждане и в постнаталния етап е имало въздействие на едни и същи фактори – инфекции, хипоксии, асфиксии, родилни травми.
Резултатите и здравословното състояние се оказват кардинално различни.
Изследванията доказват, че гените, получени от майката и от бащата, могат да предават възприемчивост или пък напротив, устойчивост към такива стресови фактори още в най-ранните етапи в развитието на детето.
Колко често гените стават причина за детска церебрална парализа
Преди година в Гърция са изследвани 47 души с детска церебрална парализа, които не са имали очевидни установени причини за заболяването. От резултатите става ясно, че при половината има молекулярно генетични причини.
На 14 души е назначена нова специфична терапия. При предходно изследване от 2015 г. е търсено наследствено заболяване при детето с детска церебрална парализа и при родителите.
Генетични фактори се установяват при 14% от случаите. Ако факторите за възникване на детска церебрална парализа не са очевидни, то се предполага, че причина са генетични отклонения.
При още едно мащабно изследване, проведено в Норвегия през 2014 г., е определена вероятност от влияние на генетични фактори при възникване на детска церебрална парализа.
При близнаците честотата на детска церебрална парализа била 3 пъти по-висока при сравнение с децата от едноплодна бременност.
Тези данни се обясняват не само с по-големите рискове при многоплодна бременност и при раждането.
- При многоплодна бременност рискът за близнака е 2,8%;
- При пълнокръвни братя и сестри, тоест от двама едни и същи родители – 1,6%;
- Вероятността от детска церебрална парализа при роднините по съребрена линия е 0,27%.
- Ако при единия родител има диагноза за детска церебрална парализа, вероятността от изследване е 1,17%.
Какви гени влияят
Изучавайки данните от канадския регистър на пациентите с детска церебрална парализа, учените провеждат генно типиране на 115 деца и родители. При много от тях е установява факторът за патологията.
Оказва се обаче, че при всяко десето дете с диагноза е имало вариации на копията CNV, клинично значими за тази патология.
CNV – това са структурни изменения в ДНК, удвояване или загуба на част от гените, които могат да доведат до заболявания.
При норма сред населението такива заболявания се срещат много по-рядко, при по-малко от 1% от хората. При детска церебрална парализа – в почти 10% от случаите.
Това, което е по-важно, че много нарушения са били de novo, нови, получени не от родителите. Вероятността от възникване на такива зависи от много фактори, и от един от най-важните е възрастта на бащата и на майката при зачеване.
Установено е също, че за развитието на детска церебрална парализа влияние оказват няколко гени и тяхната експресия може да предизвика различни форми на заболяване.
