Холопрозенцефалия е рядко нарушение на вътреутробното развитие, което се съпровожда с липса или недоразвитост на преградата в предния мозъчен мехур.
Следователно предният главен мозък няма ясно разделение на 2 полукълба.
Причини за холопрозенцефалия
Това е вродено нарушение на развитието, което се появява в резултат на нарушения в механизма на вътреутробния растеж на плода.
Нарушението се формира по автономно-рецесивен, автономно-доминантен и Х-хромозомен вариант на наследяване.
Една от причините, която няма отношение към хромозомните нарушения, това е генетичната.
Към настоящия момент са установени гените, предразположени към мутации с развитие на холопрозенцефалия впоследствие.
Специалистите обръщат внимание на неблагоприятното влияние на ендокринните патологии на майката, пушене, употреба на алкохол и медикаменти от групата на салицилатите.
Рискови фактори
Факторите за развитие на холопрозенцефалия се подразделят на наследствени и външни.
В редицата на наследствените фактори са нарушения на хромозомите, които променят кариотипа.
Външните фактори са:
• Ендокринни заболявания на бъдещата майка, инсулинозависима форма на захарен диабет;
• Нисък холестерол
• Употреба на алкохол;
• Прием на определени медикаменти – салицилати, метотрексат;
Симптоми на холопрозенцефалия
Днес се разграничават няколко разновидности на заболяването, които се отличават един от друг по симптоматика, степен на проявление и честота на възникване.
Специалистите по генетика не могат да кажат причина, поради която заболяването се проявява в една или друга форма.
Предполага се, че за развитието на определен вид холопрозенцефалия влияе локализацията на увредената хромозома, особености на протичане на бременността, или някакви други фактори.
Първи признаци
Симптомите при холопрозенцефалия могат малко да се различават, в зависимост от формата на заболяването.
Само някои от първите признаци са характерни при всички заболели:
• Умствена недоразвитост;
• Нарушени рефлекси;
• Патологични изменения на роговицата и ретината;
• Периодични конвулсии;
В повечето случаи холопрозенцефалията се установява още по време на бременността или веднага след раждането.
Освен външните проявления, у болното новородено се установяват нарушения на ендокринната функция, бъбречна дисплазия, увреждания на дихателната система и други органи.
Често се съпровожда със сърдечен порок, автоимунни заболявания, липса на рефлекси и пр.
Усложнения и последствия
Последствията на холопрозенцефалията като цяло зависят от степента на увреждания на главния мозък.
При алобарната форма леталният изход е най-вероятен.
В останалите случаи децата страдат не само от умствена изостаналост, но и от конвулсии, проблеми с рефлексите, дисфункционални разстройства на мозъчния ствол.
Според статистиката, повече от 40% от децата с това заболяване не доживяват 5-6 месеца, около 80% умират през първата си година.
При лобарен тип на заболяването детето може да оцелее няколко години, но все пак ще загине от дисфункционални недостатъци.
Лечение на холопрозенцефалия
Заболяването не предполага специално лечение.
Ако лекуващият лекар сметне за необходимо, може да назначи хирургично лечение с корекция на дефектите в лицевата област.
Също се провежда симптоматично лечение за облекчаване на страданията на детето.
Алобарният и семилаборният тип холопрозенцефалия не се поддават на неврохирургична интервенция, тъй като състоянието на детето може не само да се подобри, но и да се влоши.
Лобарният тип заболяване може да се излекува по хирургичен път – оперативно се отстраняват дефектите на горното небце и устните, оформят се носни пътища, ако са с анормална форма.
Всички форми на патологията предполагат назначаване на антиконвулсивна терапия, с възможна индивидуална корекция на други нарушения.
Изписват се и витамини с цел укрепване на детския организъм.
