Ахондроплазия представлява разстройство на растежа на костите, което причинява непропорционален нанизъм. Като нанизмът се дефинира като състояние на прекалено нисък ръст във зряла възраст.
Хората с това заболяване са с нисък ръст, като торсът е с нормален размер, крайниците са къси. Това е най-разпространеният тип непропорционален нанизъм.
Заболяването се среща при приблизително 1 на 25000 живородени деца, като еднакво са засегнати и от двата пола.
Какви са симптомите?
Засегнатите деца обикновено се развиват нормално в интелектуален аспект. При тях аномалиите са само физически.
При раждането на дете с това разстройство, то най-вероятно впоследствие ще развие:
• Нисък ръст - значително под средното ниво за възраст и пол;
• Къси ръце и крака – особено горната част на ръцете и бедрата в сравнение с височината на тялото;
• Непропорционално голяма глава в сравнение с тялото;
• Необичайно голямо чело;
• Недоразвитост на областта в средната част на лицето – между челото и горната челюст;
• Къси пръсти като палецът и средните пръсти са прекалено раздалечени един от друг;
Здравословните проблеми при бебетата и малките деца най-често се изразяват в:
• Понижен мускулен тонус, който може да доведе до късно прохождане на детето и забавяне усвояването на други двигателни умения;
• Апнея – кратки периоди, при които дишането се забавя или спира;
• Хидроцефалия – натрупване на течност в мозъка;
Спинална стеноза – стесняване на гръбначния канал, което може да доведе до компресия на гръбначния мозък;
При по-големите деца и хората в зряла възраст клиничните изяви на заболяването са:
• Затруднения при сгъването на лактите;
• Безпричинно затлъстяване;
• Чести ушни инфекции, поради стесняване на ушните проходи;
• Краката им се наклоняват напред;
• Развиват необичайно изкривяване на гръбначния стълб, което се означава като кифоза или лордоза;
• Проявяват нова или по-тежка стеноза на гръбнака;
Какви са причините?
При ранното развитие на плода, по-голямата част от неговия скелет се състои от хрущял. Обикновено хрущялът се превръща в кости.
Но при хората с нанизъм, голяма част от хрущяла не успява да се конвертира, като това се предизвиква от мутации в гена FGFR3.
Генът FGFR3 инструктира тялото да произвежда белтък необходим за растежа и поддържането на костите.
Но генните мутации предизвикват свръхактивност на протеина, като това възпрепятства нормалното развитие на скелета.
Средната височина на засегнатите хора в зряла възраст е 1.34 м. за мъжете и 1.25 м. за жените. В редки случаи, страдащите от заболяването достигат ръст над 1.52 м.
Лечение на ахондроплазия
Не съществува лек или специфично лечение за заболяването. Ако възникнат някакви усложнения тогава личният лекар ще бъде в състояние да ви отговори конкретно.
Например антибиотици се предписват при ушни инфекции, а операция е наложителна при тежки случаи на гръбначния стълб.
Някои лекари използват хормони на растежа, за да ускорят растежа на костите на детето, но въпреки това не са установени все още техните дългосрочни ефекти върху ръста.
Все пак съществува метод за увеличаване на ръста като се извършва операция, при която се поставят апарати, които служат за постепенно раздалечаване на дългите кости.
Но хирургичната интервенция налага счупването на дългите кости на краката и на ръцете, като те се раздалечават с помощта на апарата и когато фрактурите започнат да зарастват костите удължават размера си.
Като устройството се движи със скорост, която е достатъчна, за да се образува нова костна маса и така се постига увеличаване размера на крайниците и съответно и на ръста на тялото.
