Описание
Болест на Гоше е резултат от натрупване на определени мастни вещества в някои органи, особено в далака и черния дроб. Това е причината тези органи да увеличат размера си, което може да повлияе на обичайните им функции.
Мастните вещества, свързани с заболяването, също могат да се акумулират и в костната тъкан. А това води до отслабването на костите и увеличаване на риска от фрактури.
Ако костният мозък е засегнат, е възможно повлияването на способността на съсирването на кръвта.
Ензимът, който разгражда тези вещества, не функционира правилно при болните от това заболяване хора.
Лечението се състои в терапия, заместваща нефункциониращия правилно ензим.
Заболяването е наследствено и се среща при евреи от Централна и Източна Европа, с общото наименование Ашкенази, които се смята, че са потомци на хазарите.
Какви са симптомите?
Признаците и симптомите на заболяването могат да варират в широки граници. При братя и сестри, дори и при еднояйчни близнаци болестта се проявява с различна тежест. Някои от засегнатите могат да развият различни клинични изяви.
Най-честите симптоми на заболяването са:
• Коремни оплаквания – тъй като черният дроб и особено далака могат да се увеличат драстично, коремът може да стане болезнен и подут;
• Скелетни аномалии – заболяването може да отслаби костите, а това увеличава риска от чести болезнени фрактури. Възможно е те да възпрепятстват нормалното кръвоснабдяване на костите, което може да предизвика некроза на част от костната тъкан.
• Заболявания на кръвта – намаляването на количество на червените кръвни клетки /анемия/ може да доведе до отпадналост. Заболяването въздейства и на тромбоцитите, които участват в съсирването на кръвта.
В по-редки случаи е възможно болестта да повлияе на мозъка, което може да стане причина за припадъци, мускулна скованост, затруднено преглъщане и необичайни движения на очите.
Един рядък подвид на заболяването започва в ранна детска възраст и обикновено предизвиква смърт до 2-годишна възраст на детето.
Кога да потърсим лекарска помощ?
Ако вие или детето ви има някой от признаците и симптомите, свързан болестта, си запишете час при личния ви лекар.
Лечение на болест на Гоше
Въпреки че заболяването е нелечимо, съществуват множество терапевтични методи за контролиране на симптомите, предотвратяване на необратими увреждания. При някои хора симптомите могат да бъдат толкова леки, че да не се налага лечение.
Лекарства
При много от болните се наблюдава подобряване на състоянието след започване на лечение с:
• Ензим – заместваща терапия – чрез този метод се замества дефицитните ензими със синтетични такива. Заместващата ензимна терапия се прилага в амбулаторна процедура венозно, обикновено във високи дози на двуседмични интервали. При пациентите се наблюдават алергични реакции или реакция на свръхчувствителност на лечението със синтетични ензими.
• Миглустат – този медикамент се прилага перорално и въздейства на производството на мастните вещества, които се отлагат най-често в черния дроб и слезката. Чести нежелани лекарствени реакции на медикамента са диария и загуба на тегло.
• Лекарства против остеопороза – тези медикаменти ще спомогнат за изграждането на костната маса, която бива отслабена в резултат на заболяването.
Хирургически и други процедури
Ако симптомите са прекалено тежки и по една или друга причина не могат да се приложат по-малко инвазивни терапевтични методи, тогава лекуващият ви лекар може да ви предложи:
• Трансплантация на костен мозък – при тази процедура, кръвотворните клетки, които са били увредени от заболяването се отстраняват и се заменят, което облекчава много от признаците и симптомите на болестта;
• Отстраняване на слезката – преди ензим-заместващата терапия да стане достъпна, се е прилагала тази процедура като единствен метод за лечение на заболяването.
