Човешкото тяло поразява със съчетание от крехкост и устойчивост.
Незначителни генетични нарушения предизвикват страшни и неизлечими заболявания, въпреки че някои хора успяват да оцелеят.
Едно от тези заболявания е вродена булозна епидермолиза /ВБЕ/, т.нар. хора-пеперуди.
Как е устроена кожата?
Човешката кожа се състои от 2 основни слоя:
• Външна част - епидермис;
• Вътрешна част – дерма;
Тези слоеве включват множество различни белтъци, основният от които е колаген.
А между слоевете има белтъчни котви, които прикрепват единия кожен слой за другия.
Ако поради генетични нарушения не се образуват определени белтъчини, необходими за формирането на структурата на кожата, между слоевете започват да се формират мехури – були.
Образуването на мехури става при механичен натиск, без да говорим за травми.
Кожа е по-обширно понятие от тъканта, която покрива нашите ръце крака и тяло.
Нейна разновидност са лигавиците, които покриват устната кухина, хранопровода и други части на тялото.
И те също съдържат слоеве, между които при отсъствие на определени мехури се образуват мехури.
Тези мехури се пукат, оставяйки кървящи рани.
На тяхното място се образуват кожни белези, които наподобяват пеперудени крила. Затова и болните с ВБЕ понякога се наричат хора-пеперуди.
Днес на учените са известни 15 гени, кодиращи протеини, свързани с различните типове ВБЕ.
Повече от 1000 възможни мутации могат да станат причина за болестта, предизвиквайки дефицит на белтък или синтез на неправилни в структурно отношение протеини.
Например, ако молекулата е неправилно сгъната, то може да стане достъпна за ензимите-протеаза, които я разрушават.
Всички тези белтъчини са разположени в различни области на кожата – именно там възникват булите.
Как се живее с булозна епидермолиза?
ВБЕ е рядко заболяване.
Средно заболеваемостта се изчислява на 3.6 случая на милион души население.
Момченцата и момиченцата боледуват с еднаква честота.
Повечето от болните са непълнолетни.
Това се обяснява с факта, че такива болни рядко доживяват до зряла възраст.
Тежестта на заболяването варира от лека до смъртоносна.
В лекия вариант мехури се образуват само по крайниците.
При тежки форми из цялото тяло както вън, така и вътре в него.
Страдат стомашно-чревния тракт, ноктите, тъканите на сърцето, очите, зъбите.
Децата, родени с тежка форма на ВБЕ, живеят трудно. Плачат от болка по време на къпане.
Никога не могат да изживеят щастието от пълноценно движение – техните опити за бягане, скачане и дори пълзене водят до кървящи рани.
Ако болен с ВБЕ успее да преживее детството, в което постоянно го лекуват от всевъзможни инфекции, то на 20-30 години е много голяма вероятността да загине от агресивен рак на кожата.
Живот – болка
За болните от ВБЕ това е именно така, в прекия смисъл на думата.
Най-малкото докосване в кожата на пеперудените хора причинява болка, сякаш в кожата се забиват стотици игли.
Дори ходенето за тях е изпитание, защото подметките докосват земята и се притискат в нея.
Това е свързано с дефицита на белтъка ламинин-332.
При норма той присъства в извънклетъчния матрикс и служи за своеобразно лепило между два кожни слоя.
Методи за лечение на ВБЕ
Като такова не съществува.
Всички видове терапии, съществуващи към дадения момент – това е борба с проявленията на заболяването:
• Защита на кожата и лигавиците от увреждания;
• Мерки за поддържане на еластичността на кожата и увлажняване;
