На 2 април всяка година се отбелязва Световен ден на разпространение на информацията за проблема с аутизма.
В САЩ разстройства от аутистичния спектър се откриват при всяко 37-мо момче и при всяко 151-во момиче.
Момченцата развиват средно 4 пъти по-често аутизъм от момиченцата. При момичетата болестта се проявява по-късно и не е толкова изразена както при момчетата.У нас, според различни оценки, приблизително едно на 100 родени деца развива аутизъм.
Около аутизма витаят множесто заблуди, свързващи тази патология с разнообразни външни фактори – от ваксини до неправилно поведение на майките.
Според повечето лекари и учени в основата на болестта в повечето случаи са генетични нарушения.
И възниква логичният въпрос – ако проблемът е в гените защо досега не е открит ген на аутизма, мутацията на който предизвиква болест.
Каква е генетиката на разстройствата от аутистичния спектър
Аутизъм и болести
В повечето случаи – 80%, причина за аутизма са различни хромозомни и генетични нарушения, но съществен дял от случаите на аутизма – това са проявления на други заболявания.
В обширния списък са някои заболявания на стомашно-чревния тракт, метаболитни заболявания, аномалии в развитието на главния мозък, болести на съединителната тъкан. В този случай се говори за синдромен аутизъм.
Разстройства от аутистичния спектър и родителите
Точна причина за аутизъм може да се установи в 40% от случаите. Какво именно е предизвикало разстройството в останалите 60% от случаите остава неизвестно.
Съобщения за рискови фактори за зачеване на дете-аутист редовно се появяват в медиите, и често в тях фигурират родителите:
- Колкото по-възрастен е бащата в момента на зачеване, толкова по-голяма е вероятността от раждането на дете с разстройства от аутистичния спектър.
- Диабет при майката в първите 26 седмици на бременността рисковете се увеличават с 42%.
- Синдром на поликистозните яйчници при майката повишава вероятността на аутизъм при детето с 59%. И този показател се увеличава допълнително, ако е налице и затлъстяване.
- Само по себе си и затлъстяването е рисков фактор за раждане на дете със специфичното разстройство.
И това без да говорим за гените...
Разстройства от аутистичния спектър и гените
Фактът, че в основата на разстройствата на аутистичния спектър стоят генетични проблеми, е известен отдавна. Проведени са немалко изследвания с участие на еднояйчни близнаци, при които РАС едновременно се открива в 70-95% от случаите, а при разнояйчни – в 10-24%.
Накрая, при роднини на детето-аутист в 90% от случаите.
През последните 10 години били установени повече от 200 мутации в 60 различни гени, свързани с РАС, сред които и т.нар. мутации de novo – възникващи след зачеването спонтанно, а не предавани от детето на родителите.
Тези мутации са наричани още постзиготни. Последните обясняват, че оттам се появяват случаи на аутизъм в здрави семейства.
Пример за това е синдром на Рет – в 80-90% от случаите е в резултат на мутациите de novo в гена на един изграждащ белтък, разположен в Х-хромозомата. Боледуват само момичета, момчета не оцеляват.
Аутизмът е крайно нееднороден. Това е резултат на работата на разнообразни генни модификатори често в съчетание с въздействие на външната среда.
Според учените, много от мутациите, предизвикващи аутизъм, е възможно и да не сработят, без значение тези или други провокиращи фактори.
Аутизмът като спасение за мозъка
През януари 2019 г. учени от Калифорнийския университет в Бъркли излязоха с предположение, че описаното нарушение е компенсаторен механизъм, който стабилизира мозъчната функция в отговор на болестта.
Без този механизъм, генетичните мутации биха направили функционирането на мозъка невъзможно.
А проявленията на аутизъм са само странични ефекти от измененията на баланса, на възбуждане и забавяне в синапсите - връзките между невроните, резултат от което са нарушенията при обработка на информацията.
