Нарушението на имунните механизми, с помощта на които имунната система функционира, води до възникване на имунна недостатъчност. Имунната недостатъчност може да бъде вродена и придобита.
Синдрома на Ди Жорж е вроден имунодефицитен синдром, който се среща сравнително рядко, но може да има тежки клинични проявления.
С какво се характеризира Синдромът на Di George
Този синдром представлява рядък първичен (вроден) имунодефицит с вродено нарушение в ембриогенезата (ембрионално развитие) на тимуса и паращитовидните жлези. В резултат на това, при заболелите не се откриват Т-лимфоцити, които осигуряват клетъчния имунитет.
Хуморалния имунитет е запазен и образуването на плазматични клетки е запазено, което означава, че могат да се продуцират антитела. Този имунодефицит се развива в пренаталния период (около 2-ра до 8-ма седмица).
Това води до невъзможност за развитие на трени и четвърти фарингеални джобове, които определят развитието на важни структури. Към тези структури спадат:
- паращитовидни жлези;
- тимус;
- аортна дъга;
- част от ушите и устните.
Каква е причината за възникването на синдрома
Хората притежаваме 46 хромозоми в телесните си клетки. Тези хромозоми са групирани, нормално, в 23 чифта.
Синдромът на Ди Жорж се дължи на делеция на част от 22ра хромозома. Заболяването засяга в еднаква степен и бебета от мъжки, и женски пол.
Какви са проявите на болестта
Клиничната характеристика варира в голяма степен, като при различните хора, страдащи от заболяването могат да бъдат засегнати различни органи и части от тялото.
Най-често, засегнатите новородени имат характерен външен вид – голямо разстояние между двете очни цепки, ниско разположени ушни миди, аномалии на небцето и малка по размери долна челюст, скъсен филтрум, велофарингеална недостатъчност.
Наблюдава се и неонатална тетания – свръхвъзбудимост на мускулите и нервите, поради намалено количество на извънклетъчния калций. Описаната тетания се дължи на хипоплазия на паращитовидните жлези.
Болните деца са по-възприемчиви към инфекции, заради проблемите с Т-клетъчно медиирания имунитет. Нарушава се и лимфопоезата заради нарушенията в развитието на тимуса.
На по-късен етап от живота на детето може да се наблюдава ниско ниво на тромбоцитите, хипотиреоидизъм и хипопаратиреоидизъм. Установено е, че страдащите от този синдром са до 30 пъти по-застрашени от развитие на шизофрения в бъдеще.
Често се регистрират и вродени сърдечни малформации, например аномалии на дъгата на аортата, дефекти на междукамерните прегради на сърцето, общ артериален ствол, тетралогия на Фало.
Тетралогията на Фало се изразява в 4 анатомични дефекта на сърцето, които възникват заедно: междукамерен дефект, „яздеща“ аорта, хипертрофия на дясна камер, стеноза ва белодробната артерия.
Има ли лечение
За съжаление, синдромът е нелечим, но могат да се контролират отделните негови изяви.
