На 20 март, своята 75-годишнина отбеляза биофизикът, който през 1991 г. получава Нобелова награда по физиология и медицина за откриването на единичните йонни каналчета. Това гениално природно изобретение, благодарение на което йоните преминават през клетъчните мембрани.
Така човешкото тяло може да променя концентрацията на йони в различни тъкани и органи. А също и получава необходим за функциониране на нервната система електрически потенциал в мембраната на клетката.
Но всеки механизъм в човешкия организъм може да се наруши, което да доведе до заболявания. Случва се йонни канали да се „счупят”, и развилите се вследствие на този процес патологии се наричат "каналопатии".
Какви биват каналопатиите и възможно ли е излекуване
Белтъчини и канали
В човешкото тяло има приблизително 30 трилиона клетки, които са организирани в тъкани и органи.
За да функционира цялата тази сложна структура, която образува живия човек, клетките трябва да имат възможност да получават сигнали, да ги предават и да реагират с изменение на вътреклетъчната среда.
За тази цел в мембраните на клетките са вградени йонни канали.
Обикновено това е структура, състояща се от специални белтъчини, които проникват през мембраната, като се формира път на транспорт навън или навътре в клетката.
Йонните канали са различни. Едни от тях реагират на колебанията на мембранния потенциал, други са рецептоуправляеми, активират се, ако взаимодействат с молекула-медиатор.
Част от каналите са ориентирани само към определен вид йони, други – към 2 и повече, могат да ги пропускат паралелно – едни вътре в клетката, други – навън, и обратното. Някои канали /пасивните/ през цялото време са отворени – през тях йоните „изтичат” по градиента на концентрацията, наричат ги „канали за изтичане”.
Има и канали, които работят само при въздействие на клетъчната мембрана, и т.н.
Йонни канали има във всички клетки без изключение. Тези образувания съществуват не само на мембраната на клетките, но и по мембраните на вътреклетъчните структури – митохондрии, лизозоми и дори ядра.
Най-често преминаващите йони през тези канали са натрий, калий, калций.
Пропускателната способност на някои канали е огромна – до 106-108 йона в секунда, това позволява формиране на електрически импулси.
Каналопатии – болести на йонните канали
Учените познават 243 вида йонни канали. Мутации на гените, кодиращи белтъците, от които се образуват йонните канали, или други фактори, които участват в тяхното производство и могат да станат причина за каналопатии.
В обширния списък от каналопатии могат да се открият: заболявания на бъбреците – синдром на Бартер и болест на Дент, ендокринни патологии – един от вариантите на хипогликемия на новородените.
Срещат се и придобити каналопатии, от които е възможно разболяване вече в зряла възраст – такива са някои разновидности на хипертрофия на сърдечния мускул и сърдечна недостатъчност.
Каналите в кардиомиоцитите започват да функционират 30% по-неефективно, в резултат на което се развиват камерни аритмии, предсърдно мъждене и др. Дори при болест на Алцхаймер се наблюдава нарушаване на функцията на калиевите канали в невроните на хипокампа.
Каналопатиите, които могат да спрат сърцето
Каналопатиите, влияещи на възбудимостта на сърдечния мускул са едно от най-актуалните направления в кардиологията.
Гените, отговарящи за функцията на йонните канали на главния мускул на човешкия организъм, са били открити през последните 25 години.
Учените смятат, че именно мутации на тези гени са отговорни за 35% от опасните за живота аритмии и внезапни спирания на сърцето при деца и млади хора. А също и за вътреутробна гибел на плода след 14 седмица на бременността по необяснима причина.
Европейски кардиолози още през 2011 година публикуваха препоръки за генетично тестване на хора от рисковата група за 13 вида каналопатии, свързани със сърдечната функция.
В търсене на пътища за управление на каналопатиите
Както и много други генетични заболявания, каналопатиите са свързани с мутации на гени. Теоретично е възможно да бъдат излекувани с генна терапия. Но това в бъдеще. Засега тези методи са в процес на разработка.
