Какво представлява синдромът на Даун?
Синдром на Даун или тризомия 21 е генетично нарушение, причинено от наличието допълнителна трета хромозома във 21-та хомоложна двойка. Хромозомите съдържат гени, които носят цялата информация за правилното развитие и поддържане на човешкото тяло.
Човешки клетки обикновено съдържат 46 хромозоми, които могат да бъдат подредени в 23 хомоложни двойки. Едната половина от 23 хромозоми произлиза от яйцеклетката на майката, а другият от сперматозоида на бащата.
В повечето случаи на Синдром на Даун се наследяват два двадесет и първи хромозома от майката вместо един и една хромозома от бащата като резултатът е три копия на двадесет и първата хромозома вместо два, оттук и заболяването е известно също и като тризомия 21.
При синдром на Даун, наличието на трета хромозома в 21-та хомоложна двойка води до увеличаване на експресията на гените, които са разположени в тази хромозома.
Случаите на наследяване на цялата допълнителна 21-ва хромозома, са 95% от всички случаи на тризомия 21. Към днешна дата не е известна причината за тази геномна мутация.
Единственият известен рисков фактор е възрастта на майката при зачеването. Колкото майката е по-възрастна при зачеването, толкова по-голям е риска от зачеване на бебе с тризомия 21.
Всички страдащи от това заболяване имат леки до умерени когнитивни нарушения, отличителни черти на лицето, както и нисък мускулен тонус от най-ранно детство. Болестта също често се свързва със сърдечните дефекти, левкемия и ранното развитие на заболяването Алцхаймер.
Какви са характерните черти на геномната мутация?
Въпреки вариабилността, хората със Синдром на Даун изглеждат по специфичен начин и това се изразява в:
- Сплескан нос и по-малка уста: Характерната форма на лицето при лицата с Синдром на Даун включва по-плосък нос и по-малка уста. Това придава на лицето им специфичен външен вид.
- Изплезен език и малки уши: Езикът на лицата с Синдром на Даун често изглежда по-голям и изплезен. Ушите също могат да изглеждат по-малки и по-ниско позиционирани.
- Очите са обърнати нагоре: В много случаи, индивидите с Синдром на Даун имат характерна физическа характеристика, при която очите им са леко обърнати нагоре.
- Заоблена кожна гънка във вътрешния ъгъл на очите: Тази физическа характеристика, наречена епикантус, се проявява чрез заоблена кожна гънка във вътрешния ъгъл на очите на някои индивиди с Синдром на Даун.
- Ръцете са къси и широки, пръстите са къси: Индивидите с Синдром на Даун често имат кратки и широки ръце, както и къси пръсти. Това е поради различни анатомични особености на костите и структурата на ръцете им.
- Бели петна по оцветената част на окото: Хората с Синдром на Даун могат да имат бели петна по района на радужката на окото, известни като летиго (лентиго).
- Намален мускулен тонус при раждането: Новородените с Синдром на Даун често имат намален мускулен тонус, който може да ги прави по-меки и по-гъвкави.
- Забавен растеж и развитие: Индивидите с Синдром на Даун често постигат майчината си височина, но растат по-бавно и развитието им може да бъде по-забавено. Този аспект се отнася както до физическото, така и до психичното развитие.
Този синдром влияе не само на физическия външен вид на индивидите, но и на техния психичен статус и развитие.
Лечението и подкрепата на лицата с Синдром на Даун зависят от индивидуалните нужди и включват ранно интервенционно лечение, образователни програми и социална подкрепа, за да им се предостави възможност за постигане на най-високата степен на независимост и качество на живот.
Синдромът на Даун и когнитивните нарушения
Геномната мутация е водеща причина за нарушени познавателни способности.
Когнитивното развитие се забавя и затрудненията във възприятията продължават през целия живот. Учените се опитват да определят каква е причината за тази дисфункция.
Средният обем на мозъка при човек с тризомия 21 е по-малък и някои мозъчни структури като хипокампуса и малкия мозък не функционират правилно. Хипокампусът е важен за обучението и паметта.
Чрез изследвания върху хора и лабораторни мишки учените се опитват да разберат кои гени на третата хромозома в 21-та хомоложна двойка повлияват на познавателни способости.
Лечение на синдром на Даун
Към момента няма открито лечение за тризомия 21. Въпреки че генетичната причина за тази геномна аномалия е известна на учените, едва сега се правят изследвания, за да се открие кои гени в допълнителната хромозома са причина за различните прояви на тризомия 21.
С помощта на лабораторни мишки е постигнат известен напредък към намирането на потенциални лекарства, които могли да подобрят познавателни способности, но е твърде рано за изследвани върху хора.
Някои хора със сърдечни и стомашно-чревни аномалии ще се нуждаят от коригиращи операции скоро след раждането.
Трябва да се провеждат редовни изследвания, за да се установят възможно най-рано евентуални проблеми със зрението, загуба на слуха, ушни инфекции, хипотиреоидизъм и за други клинични състояния.
Въпреки този комплекс от физически и психични предизвикателства, хората със Синдром на Даун се отличават със своята уникалност и способност да внесат радост и обогатяване в обществото.
Важно е да се подчертае, че ресурсите за подкрепа и образование, налични днес, позволяват на тези индивиди да развиват своите умения и потенциал, постигайки по-голяма самостоятелност и включване в обществото.
