Какво представлява синдромът на Даун?
Синдром на Даун или тризомия 21 е генетично нарушение, причинено от наличието допълнителна трета хромозома във 21-та хомоложна двойка. Хромозомите съдържат гени, които носят цялата информация за правилното развитие и поддържане на човешкото тяло.
Човешки клетки обикновено съдържат 46 хромозоми, които могат да бъдат подредени в 23 хомоложни двойки. Едната половина от 23 хромозоми произлиза от яйцеклетката на майката, а другият от сперматозоида на бащата.
В повечето случаи на Синдром на Даун се наследяват два двадесет и първи хромозома от майката вместо един и една хромозома от бащата като резултатът е три копия на двадесет и първата хромозома вместо два, оттук и заболяването е известно също и като тризомия 21. При синдром на Даун, наличието на трета хромозома в 21-та хомоложна двойка води до увеличаване на експресията на гените, които са разположени в тази хромозома.
Случаите на наследяване на цялата допълнителна 21-ва хромозома, са 95% от всички случаи на тризомия 21. Към днешна дата не е известна причината за тази геномна мутация. Единственият известен рисков фактор е възрастта на майката при зачеването. Колкото майката е по-възрастна при зачеването, толкова по-голям е риска от зачеване на бебе с тризомия 21.
Всички страдащи от това заболяване имат леки до умерени когнитивни нарушения, отличителни черти на лицето, както и нисък мускулен тонус от най-ранно детство. Болестта също често се свързва със сърдечните дефекти, левкемия и ранното развитие на заболяването Алцхаймер.
Какви са характерните черти на геномната мутация?
Въпреки вариабилността, хората със Синдром на Даун изглеждат по специфичен начин и това се изразява в:
- Сплескан нос и по-малка уста;
- Изплезен език, малки уши;
- Очите са обърнати нагоре;
- Във вътрешния ъгъл на очите може да има заоблена кожна гънка;
- Ръцете са къси и широки, пръстите са къси;
- Бели петна по оцветената част на окото;
- Бебетата често са с намален мускулен тонус при раждането;
- Нормалния растеж и развитие се забавят и страдащите от тризомия 21 не достигат обичайната си височина, но е възможно развитието да не бъде засегнато.
Синдромът на Даун и когнитивните нарушения
Геномната мутация е водеща причина за нарушени познавателни способности. Когнитивното развитие се забавя и затрудненията във възприятията продължават през целия живот. Учените се опитват да определят каква е причината за тази дисфункция.
Средният обем на мозъка при човек с тризомия 21 е по-малък и някои мозъчни структури като хипокампуса и малкия мозък не функционират правилно. Хипокампусът е важен за обучението и паметта. Чрез изследвания върху хора и лабораторни мишки учените се опитват да разберат кои гени на третата хромозома в 21-та хомоложна двойка повлияват на познавателни способости.
Лечение на синдром на Даун
Към момента няма открито лечение за тризомия 21. Въпреки че генетичната причина за тази геномна аномалия е известна на учените, едва сега се правят изследвания, за да се открие кои гени в допълнителната хромозома са причина за различните прояви на тризомия 21.
С помощта на лабораторни мишки е постигнат известен напредък към намирането на потенциални лекарства, които могли да подобрят познавателни способности, но е твърде рано за изследвани върху хора.
Някои хора със сърдечни и стомашно-чревни аномалии ще се нуждаят от коригиращи операции скоро след раждането. Трябва да се провеждат редовни изследвания, за да се установят възможно най-рано евентуални проблеми със зрението, загуба на слуха, ушни инфекции, хипотиреоидизъм и за други клинични състояния.
