Синдром на котешкото мяукане – причини, симптоми и лечение

Мария
Написана от Мария август 17, 2016 18:25

Синдром на котешкото мяукане – причини, симптоми и лечение

Акценти:

  • Котешко мяукане - синдром
  • Синдром - сърдечни пороци
  • Мутации - липса на късо рамо

Свързани:

loading...

Синдромът на котешкото мяукане, понякога го наричат и синдром на Лежен, е рядко наследствено заболяване, при което детето плаче подобно на котешко мяукане.

Синдромът се смята за хромозомна патология, тъй като възниква вследствие на липса у детето на част от генетичната информация, разположена на късото рамо на хромозома №5.

Това заболяване се открива изключително рядко – приблизително при 1 от 45-50 хиляди новородени. Синдромът най-често се развива при момичета – в съотношение около 4 към 3.

Синдром на котешкото мяукане – причини

Източник на мутации, вследствие на които възниква синдромът на Лежен, могат да станат най-различни фактори, които неблагоприятно влияят на репродуктивните органи на родителите или на оплодената яйцеклетка, намираща се в процес на делене с формиране впоследствие на зигота.

Сред основните причини за мутациите са:

1. Наследственост – ако в рода има дете с тази патология, вероятността второ такова да се роди, е висока.
2. Алкохолни напитки – много са вредни за здравето на зародиша и половите клетки на майката;
3. Тютюнопушене;
4. Наркотици – оказват разрушаващо въздействие върху целия генетичен апарат;
5. При въздействие на йонизираща радиация;
6. Лекарства или химически вещества с мощно въздействие, които бременната жена е приемала в 1-вия триместър.

Тип мутации при синдрома на котешкото мяукане

Генетично този синдром се обяснява с частична монозомия. Неговото възникване е свързано с хромозомни изменения, в процеса на който се губи около 1/3 до половината от късото рамо на хромозома №5, която съдържа в себе си около 6% от целия генетичен материал.

На клиничната картина на заболяването влияе не това каква е големината на изчезналата част, а на това какъв фрагмент ще бъде загубен.

Симптоми на синдрома на котешкото мяукане

Сред основните са:

• Специфично звучене на плача на детето, подобно на котешко мяукане. Този симптом е свързан с това, че ларинксът е с някои особености – с тънки хрущяли, и е неразвит и доста тесен. Приблизително 1/3 от всички деца тази особеност до 2-та година, а при останалите се запазва през целия живот.
• Доносеното дете при раждането е с ниско тегло – по-малко от 2.5 килограма;
• Проблеми с преглъщането и сукането;
• Обилно отделяне на слюнка;
• Лицето има лунообразна закръглена форма – с възрастта този признак може да изчезне;
• Раздалечени очи, външните им краища се спускат надолу – малка гънка;
• Ниско разположени уши;
• Черепът и мозъкът са с малък размер, силно изпъкнали са фронталните издатини. Този симптоми придобива по-ярки очертания с напредването на възрастта;
• Малка долна челюст;
• Къса шия, на нея има кожни гънки;
• Изоставане в умственото развитие на детето, физически умения и говорните навици също се развиват с изоставане;
• Поведението има някои особености – наблюдава се хиперактивност, немотивирана агресия, повтарящите си движения, истеричност;
• Чест запек ;
• Понижен мускулен тонус на организма на болния;
• Сърдечни пороци;

Съществуват няколко типа мутации, които влияят на развитието на болестта

• Късото рамо напълно отсъства – това е най-честият вариант за развитие на синдрома, но и най-тежкият. Когато се наблюдава пълна загуба на рамото, изчезва около ¼ от генетичната информация, която се намира в хромозома №5.

Лечение на синдрома на котешкото мяукане

Няма специфична терапия извършва се само симптоматична терапия на патологиите, възникващи вследствие на това заболяване.
За да се стимулира психомоторното развитие на детето, то трябва да бъде под наблюдение на детски невролог.

Мария
Написана от Мария август 17, 2016 18:25
Напиши коментар

Няма коментари

Все още няма коментари!

Съжаляваме, все още няма публикувани коментари, но ти може да си първият, който ще направи това!

Напиши коментар
Виж коментарите

Напиши коментар

Твоя email няма да бъде публикуван.
Задължителните полета са маркиран с *

Най-четени публикации

loading...
loading...
loading...
Торбалан - Онлайн магазин за забавни щампи