Болест на натрупването на гликоген тип ІІ, наричана също болест на Помпе, представлява автозомно-рецесивно заболяване, което е резултат от недостига на киселината алфа-глюкозидаза – лизозомна хидролаза.
Различават се три основни форми на заболяването – инфатилна, ювенилна и възникваща се в зряла на възраст.
Инфатилната форма се проявява на около 6-месечна възраст и се характеризира с бързата си прогресия и фатален изход. При тези случаи се засягат сърдечните, скелетните и дихателните мускули.
Дихателна и сърдечна недостатъчност са обичайните причини за настъпването на смъртта. Възникващата в зряла възраст форма е бавно прогресиращо заболяване, при което сърцето не се засяга.
При засегнатите се проявява чрез проксимална мускулна слабост между второто и шестото десетилетие от живота.
Подобно на инфантилната форма, пациентите с възрастовата форма в крайна сметка развиват дихателна недостатъчност.
При ювенилната или междинната форма се засягат бебета и деца над 6 месечна възраст.
При тях заболяването се проявява като слабост, но обикновено не се развива сърдечна болест, както и клиничните характеристики на други две форми.
Затова колкото по-късно в живота възникне заболяването, толкова по-малка е вероятността от развитие на сърдечно усложнение.
Какви са симптомите?
Инфантилна форма:
• Кардиомегалия и конгестивна сърдечна недостатъчност;
• Генерализирана хипотония, отсъстващи или намалени рефлекси;
• Разширен език и увеличен размер на черния дроб;
• Рефлексите могат да бъдат потиснати или да напълно да отсъстват, поради натрупване на гликоген в гръбначните моторни неврони;
• Нарушена способност за насочване на вниманието;
Възрастова форма:
Усещането за слабост е възможно да засегне само определени мускулни групи, например горната част на ръцете и може да бъде асиметрично.
Какви са усложненията?
Инфантилна форма:
• Кардиомегалията и конгестивната сърдечна недостатъчност могат да предизвикат смърт. Уголемяването на сърдечния мускул съпътствано от прогресивна обструкция на лявата камера и руптура е основната причина за настъпването на смърт.
• Аспирационна пневмония – слабостта на дихателните мускули увеличава риска от развитие на пневмния;
При възрастовата форма на заболяването интракраниалните аневризми представляват най-сериозното усложнение. Възможно е да възникне чернодробна недостатъчност
Лечение на болест на Помпе
Доказано е, че ензим-заместващата терапия е много ефективна и значително подобрява перспективите за пациентите.
Алфа глюкозидаза ензимът, който се произвежда чрез рекомбинантна ДНК технология, е лицензиран за дългосрочна заместваща терапия за заболяването.
Установено е, че терапията с алфа глюкозидаза способства за подобряването на сърдечната функция и скелетната мускули.
За терапията е доказано също, че допринася за значително намаляване на риска от смърт и от нуждата от инвазивна вентилация сред лекуваните пациенти.
Възможно е да се наложи лечение на сърдечната и дихателната недостатъчност. Промяна в хранителния режим може да осигури известно подобрение, но няма да доведе до по-благоприятно протичане на заболяването.
Полезна за болестта е диетата, включваща храни с високо съдържание на белтъчини и малко въглехидрати.
Понякога се налага назначаването на физиотерапия и трудова такава.
Феталната морфология и пренаталната диагностика като хорионбиопсията и амниоцентезата могат да се използват за определяне на ензимната активност в плода.
Генната терапия остава потенциално ефективното лечение в бъдеще.
Прогноза
Без ензим-заместващата терапия, инфантилната форма обикновено е фатална, като в повечето случаи смъртта настъпва в първата година след раждането.
При по-късно клинично възникване на заболяването, то протича по-благоприятно и с много по-слабо изявени симптоми.
Възрастовата форма не е непременно фатална, но усложнения като руптура на аневризма или дихателната недостатъчност, е възможно да станат причина за тежко заболяване и смърт.
