Всяка жива клетка носи в себе си изключително сложна структура. Разбира се, тази програма не е написана на човешки и разбираем за нас език, а с химически букви, подредени в дълга верига от ДНК.
В тази верига са записани всички инструкции за изграждането и функционирането на организма, а именно за работата на сърцето, как се делят клетките и каква е реакцията на имунната система при различни фактори. Този биологичен „код“ обикновено се копира с удивителна точност при всяко едно клетъчно делене.
Понякога при деленето настъпва една малка неточност, характеризираща се като пропуск само на една буква от ДНК- веригата. На пръв поглед, това може да изглежда безобидно, но в света на биологията дори една-единствена промяна може да има огромни последствия.
Тези промени се наричат още „генна мутация“ и представляват едни от най-важните механизми в живата природа. Те могат да бъдат невидими, безвредни, разрушителни или дори понякога полезни.
Научете повече за генетичните мутации в тази статия. Мутацията, сама по себе си, е интересен феномен, възникнал поради много и различни фактори от организма или от околната среда.
Повече за характеристиката на генните мутации
„Мутация“ наричаме всяка една промяна в наследствената промяна на клетката, която самата клетка не може да контролира. Ако искаме да си го представим по-добре, можем да определим ДНК-то като дълга верига от букви, подредени в строго определен ред.
Този ред определя какъв белтък ще се произведе в клетката, a когато той бива променен, дори минимално, крайният резултат също се променя. Генната мутация може да засегне структурата на белтъка, като подредбата тук на аминокиселините е по-различна, а белтъкът, от своя страна, може да бъде неефективен и нестабилен.
Има три основни типа мутации:
- Хромозомни- промяна в структурата на хромозомите;
- Геномни- промяна в броя на хромозомите;
- Генни- промяна в нуклеотидната последователност на един ген. Промените могат да засегнат дъщерните клетки, а мутациите, които са в репродуктивните клетки се предават между поколенията.
Кои са най-често срещаните генетични заболявания
Без значение от какво естество е, всяка аномалия може да причини усложнение в организма на човека, като най-честите такива са свързани с броя и развитието на хромозомите. Те могат да отключват сериозни клинични нарушения, а един много ярък пример за това е спонтанният аборт.
Най-често срещаните генетични заболявания са Синдром на Даун, Синдром на Едуардс и Синдром на Патау. Синдромът на Даун е познат още като Тризомия 21 и се изразява в наличието на допълнителна хромозома в 21-та хромозомна двойка.
Този синдром се свързва със забавяне на физическия растеж и непълно умствено развитие. По отношение на външния вид, хората със синдром на Даун са отличителни със своите плоски черти на лицето, извити нагоре очи, къса шия, издаден напред език, намален мускулен тонус и нетипично оформени уши.
Това е най-често срещаната хромозомна аномалия, като приблизително едно на всеки 700 деца се ражда с този дефект. Синдромът на Едуардс е наричан още Тризомия 18, като това е втората най-често срещана хромозомна аномалия.
Според статистика едно на 5000 бебета бива засегнато от този синдром и то е по-често от женски пол. Това е тежко състояние, което засяга всички органи в тялото и за него няма определено лечение, защото голяма част от тях не могат да преживеят дори месец.
Основната причина за смъртта на бебетата е внезапна неврологична нестабилност, сърдечна недостатъчност или дихателна недостатъчност. Синдромът на Патау също е сериозно но по-рядко генетично заболяване, което е причинено от наличието на копие на хромозома 13.
Болестта обхваща почти всички системи на тялото, като тук се наблюдава прекалено малък размер на главата на бебето, полегато чело, деформации на мозъка и много често „заешка устна“. При някои бебета се наблюдават и допълнителни пръсти и също като втория синдром, засяга повече момичетата.
