Човекът е устроен толкова сложно, че на света няма, и никога не е имало двама напълно идентични хора. Дори и близнаците се отличават един от друг. Различава се и реакцията на организма на лечението и на лекарствата.

В последно време обаче се появяват нови методи за подбор на препарати, максимално подходящи за определения човек.

Защо са необходими, как действат и какви перспективи откриват

Медицина за всеки

Съвсем неотдавна това словосъчетание е обозначавало достъпността на медицината, а днес – индивидуалният подход към лечението. Персонализираната медицина постепенно заменя предишната, в която невинаги са се отчитали индивидуалните особености на пациентите.

Да вземем за пример лекарствата. Те помагат за справяне със заболяванията, но едновременно с това могат да представляват опасност поради нежелани странични ефекти, а понякога и заради неправилно предписване, което също се случва, за съжаление.

Според статистиката на СЗО всяка година от медицински грешки загиват повече хора, отколкото в автомобилни катастрофи.

Дори и лекарят да е направил всичко правилно, препаратът да е бил изписан коректно, лечението все пак може да мине не така както се е очаквало. За това и вследствие на генетичните особености всеки човек реагира на лекарствата по различен начин.

При повечето хора, приблизително 99,5%, има най-малко едно изменение в генома, което може да повлияе на ефективността на приеманите лекарства. Възможно е те или да не сработят така както се очаква, или дори да навредят.

Например, във Великобритания живеят повече от 5 млн. души, за които не са подходящи препаратите, съдържащи кодеин.

В техния генетичен код липсва участък, който би кодирал процеса на синтез на ензима, разграждащ кодеина до морфин. А без този ензим съдържащите кодеин препарати ще бъдат напълно неефективни.

Един човек от 500 има гени, повишаващи риска от загуба на слух при приложение на гентамицин.

При 6% от хората генетично е обусловена влошена реакция на един от препаратите за лечение на ХИВ-инфекции, регистрирани са летални случаи, свързани с непоносимостта на този препарат.

ДНК-тестовете помагат за избягване на подобни случаи, а също и позволява подбирането на състав и дози на лекарствата индивидуално, като буквално препаратите се събират по молекули.

Фармакогенетично тестване – какво представлява всъщност

Вече се говори за нов вид ДНК-тестване, от особен род, а именно за фармакогенетично изследване, което помага за определяне кое лекарство е подходящо за конкретния пациент, и кое ще е недостатъчно ефективно или с голяма вероятност ще предизвика нежелана реакция.

За предпазването от такива реакция не помагат дори и задължителните изследвания, които се провеждат преди един нов препарат да получи разрешение за използване и излезе на пазара.

Индивидуалната реакция зависи от това как препаратът ще се абсорбира, как се разпределя в организма, как се извежда – този процес се нарича фармакокинетика.

Вторият важен процес е фармакодинамиката, тоест взаимодействието на лекарственото средство с мишени, с тези, с които те са длъжни да взаимодействат по определен начин.

Генетични особености влияят на скоростта на усвояване, преобразуване и отделяне на лекарства от организма.

При един човек лекарството може да се извежда по-бавно, да се натрупва в тъканите и органите, и това може да предизвика различни нежелани симптоми.

В организма на други хора същият този преперат може да се усвои, да се метаболизира и да се изведе с такава скорост, която не позволява постигането на определена концентрация. Това означава, че лекарството няма да подейства така, както се е очаквало.

Провеждането на фармакогенетично тестване помага предварително да се определят особеностите, които е важно да се отчитат при изписване на лекарствата.

Това означава, че лечението може да стане по-ефективно и по-малко рисковано. Вместо подбор на препарати и дози с метода на пробата и грешката, лекарите веднага получават възможност да видят какви препарати са най-ефективни именно за този пациент, и кои могат да предизвикат странични реакции.

Масовото производство на лекарства започва да отстъпва място на персонифицирания индивидуален подбор. Според някои учени обаче тази процес не е толкова бърз, и да се очаква настъпването на персонално-ориентираната фармацевтика в близко време все още е твърде преждевременно. Още древните са казали, че пътят ускорява идващия.