На 21-вия ден на 3-тия месец на годината целият свят отбелязва Международния ден на човека със синдром на Даун – заболяване, причина за което е тризомия на 21-ва хромозома.
С развитието на медицината се откриват все нови загадки за това заболяване. Но което е по-важно, променя се отношението към хората със синдром на Даун.
Какво ново се установи за това заболяване през последните години
Диагностика на синдром на Даун преди раждане на детето
Излишната хромозома теоретично може да се открие още в ранните стадии на развитие на плода. За тази цел в 15-20 седмица на бременността се прави „троен тест” – изследване на кръвта за алфа-фетопротеин, хорионен гонадотропин и свободен естриол.
Въз основа на резултатите от този тест, а също и с ултразвук, който се прави преди 14 седмица на бременността, се вижда дали има повишена вероятност от синдром на Даун и редица други аномалии в развитието на плода.
Сами по себе си резултатите от теста са повод не за поставяне на диагноза, а за назначаване на допълнителни изследвания:
- Биопсия на хорион – прави се в 10-14 седмица, в маточната кухина се въвежда игла през коремната кухина и се взема проба от хориона – зародишната обвивка около ембриона. Геномът на тази обвивка частично съвпада с генома на детето. Точността на изследването е 99%.
- Биопсия на плацентата /плацентоцентеза/ - назначава се в 14-16 седмица, ако не е направена биопсия на хориона.
- Пункция на околоплодните води /амниоцентеза/ - извършва се в 16-19 седмица. Точността на резултатите е 99,4%.
- Пункция на пъпната връв /кордоцентеза/ - показна е в 19-21 седмица. Това е най-надеждният метод за диагностика, тъй като в този случай става въпрос за кръвта на самото дете.
Всички изброени 4 методики са инвазивни, при тяхното извършване се повишава риска от спонтанен аборт.
При плацентоцентеза, биопсия на хорион и амниоцентеза съществува малка вероятност от получаване и на грешноположителни, и грешноотрицателни резултати – най-малкото е по-висока, отколкото при кордоцентеза.
Това е причината бременните често да не се съгласяват на по-точни диагностични методи, като предпочитат да не рискуват здравето на детето.
Важен момент е, че на 100% не може да се установи, че детето е със синдром на Даун. Проблемът е, че клетките за изследване трябва да бъдат в точно определен стадий на митоза.
Тези получени в резултат на биопсия клетки се изпращат в лаборатория, където се стимулира техният растеж, за да стигнат до този стадий. Но в хода на този процес е възможно също да мутират.
Клетките от пъпната кръв растат най-бързо, затова рисковете от мутации са минимални.
Нов тест – изследване на безклетъчна ДНК в кръвта на майката
След 2000 г. се появиха съобщения за нов неинвазивен и доста надежден тест, позволяващ да се открие синдром на Даун още от 11-12 седмица на бременността. По това време ДНК на плода може да се открие в кръвта на майката.
Не е нужно да се правят опасни пункции – достатъчно е да се вземе кръв от бременната за изследване.
Днес това е най-точният неинвазивен тест от съществуващите. Освен синдром на Даун позволява установяване повишен риск от тризомия на 13-та хромозома – синдром на Патау и на 18-та – синдром на Едуардс.
Нов метод вече се използва за пренатална диагностика на синдром на Даун в I триместър на бременността на редица европейски държави.
Възможно ли е да се излекува синдром на Даун
Днес човек с това заболяване все още не може да се излекува. Но науката напредва. Стъпка по стъпка учените се доближават до разбирането не само на механизмите за развитие на болестта, но и към разработване на методи на лечение.
Излишната хромозома добре би било да се изключи, да се блокира, неутрализира. Методите на генна терапия вече позволяват да се включват и изключват отделни гени, но генетична корекция на ниво хромозоми, засега остава на практика невъзможна.
В това направление вече има разработки и първите успехи вече са факт. Преди няколко години учени от Университета на Масачузетс обявиха, че са открили изключвател за хромозоми.
