Някои гени увеличават риска от болестта на Алцхаймер. Страничните ефекти на повечето тях, и по-точно на алипопротеин Е, са видими още в детска възраст, показват проучвания.
Генетичните рискове са само един от факторите, които могат да увеличат или намалят персоналната вероятност човек да се разболее от Алцхаймер, като обуславящ фактор е възрастта и фамилната анамнеза.
Симптомите на ранното проявление на болестта след 30-годишна възраст са редки и представляват по-малко от 5% от разболелите се, а по-късното развитие, след 65 години, е най-често срещано.
Новото проучване разкрива, че проявлението на гена на Алцхаймер алипопротеин Е може да се наблюдава още преди 20-годишна възраст.
АРОЕ генът, разположен в хромозома 19, има най-голямо влияние върху риска от развитие на болестта на Алцхаймер след 65-годишна възраст. Всеки човек има 2 копия на този ген, по един, наследен от всеки родител, и има 3 често срещани форми – или алели, сред които са:
APOE ε2 – най-рядко срещаната форма, която осигурява слаба защита срещу невродегенеративното заболяване.
APOE ε3 – най-често срещаната форма, която въздейства върху риска от болестта.
APOE ε4 увеличава риска от невродегенеративната патология до 4 пъти с по 1 копие от ε4 алела и с 10 пъти, ако е с 2 копия.
Изучаването на тези гени още в детска възраст може да помогне за намиране на начин за предотвратяване на заболяването.
Има 6 възможни APOE генни варианти.
Предишни изследвания показват, че хората с варианти ε4 на гена са в по-голяма степен предразположени към развитие на Алцхаймер, отколкото тези с вариантите ε2 и ε3. Смята се, че вариантът ε4 може да бъде фактор в 20-25% от случаите на болестта.
Проучването на тези гени при малки деца може да даде ранни индикации за това, кой е изложен на риск от деменция в бъдеще и дори да спомогне за разработване на начини за предотвратяване появата на заболяването или поне да се постигне отлагане на неговото начало.
Линда Чанг, авторът на изследването, от университета на Хавай в Хонолулу.
В проучването биват включени 1187 деца на възраст между 3 и 20 години, които не са имали проблеми с мозъчното развитие или други проблеми с такъв произход, които биха да повлияят на умственото им развитие.
На децата бил направен скенер на мозъка, генетични тестове, и също така трябвало да решават тестове за мисловни умения и памет.
APOE ε4 се открива при около 10-15% от населението. В сравнение с децата с варианти ε2 и ε3, при тези с ε4 били наблюдавани различия в областите на мозъка, които често са засегнати от болестта на Алцхаймер.
Хипоталамусът, за който е известно, че е областта на мозъка, която помага за регулиране на емоциите, ученето и паметта, беше почти 5% по-малък при деца с генотип ε2ε4, отколкото при тези с генотип ε3ε3.
Децата с този генотип са имали по-слаба памет и умствени способности. А тези, които наследили 2 копия от алелите на ε4 имали на скенера се виждал по-неясно хипоталамуса, което е признак за неговата не толкова добра структурна цялост.
Тези открития всъщност по-скоро отразяват по-малкия обем и по-бързия спад на обема на тази мозъчна структура при хора в напреднала възраст, които са с ген ε4.
За момента обаче няма разработен метод, който да предотврати развитието на Алцхаймер, ако се открие още в детска възраст.