23 октомври е ден, към който непосредствено отношение имат малко. Тези, които добре познават терминът синдром на Кабуки. Но този ден се отбелязва в много страни по света. Защо?
Проблемът е, че дори и тази болест да се смята за рядка, това съвсем не означава, че няма риск да се сблъскаме с нея.
Синдром на Кабуки – необичайно лице, нездраво тяло
В Средновековна Япония се заражда изкуство, превърнало се в един от националните символи на Страната на изгряващото слънце – театърът Кабуки. На сцената на театъра се разиграват сценарии с традиционни сюжети, с използване на определен набор от номер.
Всички актьори са мъже в грим или маски, сякаш взети от старинни японски картини, с бели лица, с издължени очи, оформени вежди.
Всяка част от представлението, завършвала с номер, носещ названието „мие” – актьорите застават в неподвижна поза, като скосяват очите към носа.
Децата със синдром на Кабуки изглеждат по същия начин като японските актьори от театъра и затова заболяването получава такова название. Други варианти на наименованието са „синдром на Ниикава-Куроки”, по името на автора на първото описание на болестта.
При децата с този синдром могат да се наблюдават различни, изразени в различна степен симптоми, сред които най-често се срещат:
- Дълга линия на разреза на очите, често са много големи;
- Кривогледство;
- Дълги пухкави мигли;
- Вежди във вид на арки, с гъста средна част и малко количества косъмчета в страни;
- Големи уши – често ушната мида е деформирана, а слухът е нарушен;
- Нисък ръст, общо задържане на развитието, нисък интелект;
- Различни аномалии на структурата на скелета – неправилна зъбна система, дефекти на твърдото небце, изкривяване на гръбнака, нестабилност на ставите и т.н.;
Но с това болестта не се ограничава. Външен признак са често съпътстващите нарушения в структурата и функциите на вътрешните органи на тялото:
- Сърдечни пороци;
- Хернии;
- Проблеми с храносмилателната система – от дискинезия на жлъчните пътища до малабсорбция;
- Нарушения в развитието на отделителната система;
- Патология в структурата и развитието на гениталиите;
- Ендокринни нарушения, сред които и диабет и полови дисфункции;
Причини за раждане на дете със синдром на Кабуки
В повечето случаи се откриват генни мутации. Но очевидно проявлението на заболяването зависи не от един ген, тъй като тази връзка не се проследява в 100% от случаите. Наследяването може да е по автозомно-доминантен признак.
Ниикава и Куроки, първи описват заболяването, като привеждат сведения за деца предимно от азиатски тип. Затова първоначално се смятало, че това заболяване е характерно само за китайци и японци.
Но по-нататъшни изследвания не откриват никаква връзка на честотата на проявление на синдрома с расова и полова принадлежност. Болестта може да се прояви на всеки континент.
Днес на всеки 32 000 раждания се пада един случай на раждане на дете със синдром на Кабуки.
Лечение и прогноза
Синдромът не може да се излекува, но е възможно съществено подобряване на качеството на живота на детето с това заболяване.
Ако клинично синдромът не е изразен силно, влиянието върху качеството на живот е несъществено.
При такива деца коефициентът на интелигентност може да достигне до нива, в които много членове на обществото се чувстват много комфортно в порядъка на 60-80 единици.
Ако направим такъв тест на първите 100 души, които срещнем, най-вероятно коефициентът на интелигентност на повечето ще около горната граница 80-90.
