Наследственият ангионевротичен оток /НАО/, по-съвременният термин е наследствен ангиоедем, това е рядко застрашаващо живота заболяване. Ето 5 основни факта за тази болест, а също и за възможностите, които имат засегнатите от наследствения ангиоедем.

Наследственият ангиоедем е една от основните форми, другата е придобит ангиоедем.

За наследствения е характерно, че проявленията му, тоест отоците по различни части на тялото, не са свързани с излагането на определен алерген или връзката е прекалено слаба. Отключват се по-скоро внезапно.

Защо наследственият ангиоедем крие риск от опасни усложнения

Гените определят

Заболяването се отнася към групата на първичните имунни дефицити, и е рядко, от него страда 1 от 50 млн. души. ключов симптом на НАО са внезапните и неконтролируеми отоци по тялото – на лицето, по ръцете, краката и в коремната област, а също и в гърлото, което на свой ред може да доведе до задушаване.

Ангиоедемът е наследствено заболяване, характерен е намаленият или недостатъчно функционален ензим С1-инхибитор.

При неправилното му функциониране се натрупва специфичното вещество /брадикинин/, което играе основна роля в развитието на отока.

Симптомите на заболяването обикновено се проявяват в първите 20 години от живота на човек, но много хора не знаят, че са болни много дълго време: често НАО погрешно се възприема за алергичен оток или за анафилаксия.

Предсказването невъзможно

Пристъпът на НАО се развива внезапно, и прогнозирането на обостряне и протичането на болестта е на практика невъзможно.

Пристъп може да се предизвика както от стрес, инфекция, така и от хирургична намеса и дори обикновени стоматологични процедури.

Отоците се развиват за няколко часа и могат да се запазят до няколко денонощия. Затова и при това заболяване се живее в постоянен страх, притеснения възникват при напускане на дома, ограничават се социалните контакти.

Именно затова при контрол на заболяването е повишаването на ефективността на лечението е важна разностранната подкрепа на хората с НАО.

Защо антихистамините са неефективни

Обичайните способи за терапия – хормони и антихистаминни препарати, на такива пациенти не помагат.

Ако човек не си знае диагнозата, то самолечението може да се окаже смъртоносно, особено когато се развие оток на мозъчните лигавици или на гърлото.

В някои случаи болките в корема, по повод които е необходима помощ от хирург и гастроентеролог, също може да свидетелства за развитие на ангиоток на коремната кухина.

Съвременна диагностика

През 2019 г. стартира програма за лабораторна диагностика на НАО, която е безплатна за пациентите.

В нейните рамки се провеждат няколко вида изследвания – първично изследване на инхибитора С1-естераза, а също и генетични изследвания – на гена C1NH, гените F12 и PLG, за откриване на семейни мутации.

В проекта участват изследователски центрове по детска хематология, онкология и имунология.

На помощ идват иновациите

През 2021 г. за подкрепа на хората с наследствен ангионевротичен оток се планира разработването и пускането на мобилно приложение.

Неговата основна задача ще е да помага на пациентите да контролират протичането на заболяването, а при съвместно използване с лекуващия лекар, да се създава и коригира индивидуалния план за лечение.

Една от важните функции на приложението е дневник на състоянието, в което пациентът може да си запише място на пристъпа, симптоми, продължителност, получено лечение, потенциални провокатори и да приложи снимки на отока.

Впоследствие отчетът за протичането на болестта може да се отправи до лекуващия лекар.

Освен това приложението ще помага на пациентите, които получават дългосрочна профилактика, да се придържат към назначения им курс на терапия и ще напомня за приема на препарата.

През 2014 г. е публикувана научната статия „Наследствен ангионевротичен оток при деца – рядко клинично наблюдение в практиката на коремния хирург”, Въпроси на съвременната терапия. 10 години по-рано, през 2004 г. е изготвена и публикувана друга научна статия, която акцентира върху проблемите, съпътстващи ежедневието на пациентите с НАО.

Наименованието на научната статия от 2004 г. е „Диференциална диагностика и принципи на терапия на наследствения ангионевротичен оток” – анализ на клиничните наблюдения.

Ако подуването обхване областта на ларинкса, тогава се налага интубация, с цел обезпечаване на дихателната функция.