Кленовият сироп е сладко от Северна Америка, варен сок от клен. Освен сладък вкус, както всички сиропи, има и характерен аромат – смес от аромат на карамел, ядки и дървесна кора.
Болестта на кленовия сироп е с наименование именно заради миризмата – така мирише урината на децата при това заболяване. Защо то може да възникне и как да не пропуснем невидимите симптоми?
Как възниква левцинозата
Рядко заболяване
Болестта на кленовия сироп за първи път е описана в средата на миналия век. Приблизително тогава се изяснява, че тази симптоматика се предизвиква от недостиг на ензими, участващи в катаболизма на аминокиселини.
Заболяването е рядко, среща се с честота 1 случай на 185 000 новородени и е включено в списъка на редките болести.
Предава се по наследство, по автозомно-рецесивен способ, и влияе на преработката на аминокиселини с разклонена верига /АРВ/ – левцин, изолевцин и валин.
Тези аминокиселини са необходими за живота на човек. В процеса на техния катаболизъм при болестта на кленовия сироп възникват нарушения: АРВ и кетокиселините се натрупват, което предизвиква развитие на сериозни състояния:
- Кетоацидоза;
- Атрофия на тъканите на главния мозък;
- Нарушения на тъканното дишане;
- Енцефалопатия и невротоксичен ефект;
- Блокиране на достъпа до главния мозък на други аминокиселини, което предизвиква нарушения на синтеза на невротрансмитери;
- Метаболитна криза с оток на главния мозък, демиелинизация на нервните влакна.
Но далеч не всички симптоми и състояния се появяват веднага. Признаците и последствията зависят от типа болест, и някои не е трудно да се пропуснат, особено през първите години на детето.
От класически до скрит – проблеми с диагностиката
При оценка на клиничната картина, времето за поява на симптомите и реакциите на тиамина се разграничават няколко типа на заболяването:
Класически тип
Проявява се на практика веднага след раждането, още в неонаталния период. Състоянието на детето внезапно се влошава на фона на пълно благополучие, нараства възбудата, апетитът се нарушава, появяват се пристъпи на упорито повръщане, развива се обезводняване. В урината и кръвния серум, при изследвания се разграничава същата миризма на кленов сироп.
Ако терапията не започне спешно, се развиват конвулсии, апнея, детето получава оток на мозъка, който може да завърши с летален изход. При по-големите деца симптоматиката се проявява със слабост на мускулите, затруднено дишане, различни признаци на психиатрични и неврологични заболявания, изоставане в психомоторното развитие.
Междинна форма
Проявява се сравнително слабо изразено. Първоначално детето създава впечатление, че е напълно здраво, и за болестта сигнализира само сладникавата миризма на урината.
Впоследствие, още през първите му години започва забавяне на физическото и интелектуалното му развитие. Възможно е също възникване на неврологични симптоми, характерни за класическия тип на заболяването.
При интермитиращ тип между пристъпите на болестта няма какви признаци. Развитието е нормално, дори лечебна диета не е необходима. Но заради провокаторите на обостряне – операции, остри инфекции, излишък на белтък в храната, се развива картина на енцефалопатия на главния мозък.
При тиамин зависим тип с реакция на тиамин, витамин В12, най-редкият вариант, клиничната картина е сходна на междинния и интермитиращия тип.
В кърмаческа възраст при общо добро здравословно състояние болестта на кленовия сироп може да се прояви с рязко влошаване на състоянието след кърмене заради белтъка в кърмата или в адаптираното мляко. Възможно е тази симптоматика да възникне през първите седмици или по-късно.
При децата над година трябва да се обръща внимание на забавянето в развитието, поява на еритема, чести остри вирусни инфекции, наличие на гърчове.
Важно: специфичната миризма на урината, макар и характерна за това заболяване, но може да не се прояви при всички.
Как се открива болестта
Болестта на кленовия сироп се установява въз основа на оценката от данните на анамнезата, като се включват сведения от историята на семейното заболяване, симптоматика и с помощта на изследване на кръвта за ниво и съотношение на аминокиселини с разклонена верига.
Използват се два метода за изследване, единият от тях е по-съвременен – тандемна масс-спектромия.
В европейските държави такова изследване влиза в програмата за скрининг на всички новородени.
У нас масов неонатален скрининг за левциноза не се провежда, но в някои болници от години действа програма за всички новородени, по силата на която взетата кръв от петата на новороденото се изследва и за болестта на кленовия сироп.
Ако заболяването е потвърдено, може да се проведе молекулярно-генетична диагностика за откриване на участъка и характер на мутации в гените.
За лечението и протичането на болестта това няма значение, но може да е необходимо за планиране на семейство и раждане на здрави деца от родители носители на такава мутация.
Лечение и ограничения
Да се повлияе на гените с участъци на мутация е невъзможно, но може да се облекчи състоянието на детето с помощта на строга ограничителна диета – това е основният метод за терапия на заболяването.
Основна задача е поддържането на аминокиселините с разклонена верига и техните метаболити на ниско ниво и помощ на организма на детето да получи всичко необходимо.
Терапията започва още преди поставянето на диагнозата, дори преди получаването на резултатите от изследванията, стига да възникне подозрение.
Правила за лечебна диета при болест на кленовия сироп:
- По-малко протеини в храната – дневната норма се определя от лекаря според възрастта и особеностите на детето;
- Компенсация на белтъчния недостиг с помощта на специални смеси от аминокиселини без левцин, изолевцин и валин;
- Проследяване на нормалната калоричност на храненето.
Лечебната диета е доста строга, с растежа на детето може да се поразхлаби. С възрастта при немалко от малчуганите се развива толерантност към левцина, което позволява включването на храни от растителен произход с тази аминокиселина.
Тиамин-зависимата форма изисква ежедневен прием на витамин В12 и диета с умерени ограничения на протеините.
Към алтернативните и утвърдени методики е трансплантация на черния дроб, който оказва добър терапевтичен ефект.
Какво може да влоши състоянието на детето при болестта на кленовия сироп? Това е нарушение на хранителния режим, повече, отколкото трябва храни, богати на белтъци, дълги периоди без храна, гладуване и т.н.
