Доброкачественият тумор все още не означава безопасност.
Съществува генетично заболяване, при което многобройни доброкачествени тумори засягат различни тъкани и органи и предизвикват тежки патологии.
Става въпрос за болестта на Бурневил-Прингъл.
Що за болест е това и защо доброкачествените тумори са опасни, когато са много?
Факоматози и хамартоми
Туберозната склероза попада в многобройна група заболявания с название „факоматози“, от гръцката дума „факос“ – петно.
Тези патологии са в резултат на увреждане на кожата и тъканите, които имат общо с нейния произход – нервни тъкани, клетки на ретината, а също и някои вътрешни органи.
Всички те се образуват от един слой зародишни клетки.
Най-често факоматозите се развиват в резултат на мутации на един-два гена.
Но дори подобен малък генетичен дефект, който започва да се проявява още по време на вътреутробното развитие, е достатъчно да разболее организма.
За факоматозите е характерно разрастването на различни слоеве кожа с образуването на доброкачествени тумори – телеангиектазии, ангиоми, аденоми и др.
Често се наблюдават и нарушения на пигментацията на кожата – образуват се характерни петна обезцветена кожа или такива с цвят „кафе с мляко“.
Например, сред известните и доста разпространени факоматози влиза албинизъм.
Туберозната склероза е рядко заболяване.
Заболеваемостта в различните държави варира от 1 на 6000 души население до 1 случай на 15400.
Генетика на туберозна склероза
Днес са известни гените, които отговарят за развитието на туберозна склероза.
Това е TSC1 на 9-та хромозома и TSC2, който се намира на 16-та.
При норма тези гени изпълняват функциите на туморни супресори, тоест потискат развитието на туморите.
Първият от тях се кодира от белтъка хамартин, а вторият от тубертин.
Заедно те образуват димер, който блокира патологичния растеж и размножаване на клетки.
Мутацията, напротив, активизира т.нар. сигнален път mTor, което води и до образуване на тумори.
Според последните данни, мутацията на гена TSC1 също до нарушение на миенилизацията, тоест до образуване на специално миелиново покритие на повърхността на нервните клетки.
Мутацията на всеки от тези 2 гена е отговорна за половината от случаите на предаване на заболяването по наследство – това са приблизително 1/3 от случаите на болестта на Прингъл-Бурневил.
Болните от туберозна склероза рядко имат деца, затова и наследственото предаване на мутацията не се среща често, макар и да е автозомно-доминантна.
Това означава, че е достатъчно един болен родител, за да се проявят увредените гени у детето.
Симптоми на Прингъл-Бурневил
Генетичната мутация оказва влияние на организма още на ембрионално ниво.
Развиват се полисистемни увреждания на кожата, на нервната система, на зрението, на вътрешните органи, на ендокринната система и на костните тъкани.
С лечение и наблюдение на такива пациенти се занимават няколко различни специалиста.
Заболяването се проявява в първата година от живота със следните основни симптоми:
• Увреждания на кожата;
• Туморни образувания в различните тъкани и органи;
• Нарушения на интелекта;
Уврежданията на кожата се проявяват под формата на петна из цялото тяло с цвят на мляко с кафе и под формата на кленови листа.
Възможно ли е човек да се излекува от туберозна склероза?
Към настоящия момент няма никакъв възможност да се излекува тази патология. Затова се прилага единствено симптоматично лечение.
В списък препарати, които се назначават на такива пациенти попадат антиконвулсанти и други лекарства. Предписва се също и кетогенна диета. Това е хранене с рязко ограничаване на въглехидратите и замяната им с мазнини.
