Откриха нов начин за оценка на риска от аутизъм
Аутизъм в поколението може да се предскаже по мутациите в бащината сперма, установиха американски изследователи.
Причина за него може да стане наличието в сперматозоидите на генетично различен материал.
Клиничните тестове на основата на тези данни дават възможност да се оцени риска от развитие на аутизъм при деца, когато се планира създаване на семейство.
Разстройствата от аутистичния спектър включват редица състояния, при които се влошава социалното взаимодействие, намалява кръгът на интереси, възможно е да се проявят като умствена изостаналост.
Най-често те се наблюдават при момченца. Симптомите варират в зависимост от конкретното разстройство. Някои хора с аутизъм изпитват минимални трудности, докато други не могат без специална помощ.
Когато възниква подозрение за аутистично разстройство
Подозрение за аутистично разстройство възниква, когато детето не установява зрителен контакт, не реагира на името си, извършва повтарящи се движения.
Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова е по-голяма вероятността с помощта на специалисти детето в бъдеще да се социализира успешно и да може да води пълноценен начин на живот.
Данните за по-голяма вероятност от развитие на аутизъм при детето са предпоставка своевременно да се заподозре разстройството.
Мутацията de novo – това не е унаследено, а за първи път възникнало изменение в генома. Съществуват предположения, че точно мутациите de novo предизвикват значителна част от генетично обусловените случаи на аутизъм.
Защо рискът от аутизъм при децата нараства с възрастта на бащата
Тази хипотеза обяснява и това защо рискът от развитие на аутистични разстройства нараства с възрастта на бащата.
Мутациите, възникващи при всяко делене на клетки, в по-голяма степен се натрупват с напредване на възрастта при мъжете, чиито полови клетки се делят постоянно.
При жените няма делене на половите клетки, яйцеклетките са в състояние на покой до овулацията.
Това означава, че бащите в късна репродуктивна възраст е по-голяма вероятността да предадат на потомството възникналите de novo мутации.
Съвременните методи за оценка на риска от аутизъм се основават не на индивидуални особености на членовете на семейството, а на общите статистически данни, отбелязват изследователи.
Така например, ако при някой от родителите възникнат мутации, които могат да доведат до определени отклонения в потомството, засега вероятността от повторение на тези мутации при децата засега не може да се предскаже.
Средно разпространението на разстройствата от аутистичния спектър се определя в рамките на 1-3%.
Последните изследвания дават основания да се предполага, че мутациите de novo отговарят за 10-30% от случаите на аутистични разстройства
Разстройствата от аутистичния спектър се срещат при 1 от 59 деца, и се знае, че значителна част от тях са предизвикани от мутации на ДНК de novo, посочва водещият автор на изследването.
Но не е ясно кога тези мутации ще се проявят. Резултатите от новото изследване създават възможности за откриване на тези мутации при бащите, а също така и за оценка на риска от повторение на тези мутации при бъдещите деца.
Какви промени в семенната течност водят до аутизъм
Авторите на научния труд анализират семенната течност на 8 татковци, чиито деца са с поставена диагноза аутизъм. Оказва се, че 15% от бащините сперматозоиди притежават мозаицизъм – мутации, при които в клетките присъстват генетично различен материал.
Също изследователите установяват кои от тези мутации се повтарят при децата.
В учебниците пише, че всяка клетка в организма има идентично копие на ДНК, но това изобщо не е вярно. Мутации възникват всеки път, когато клетката се дели, затова в организма няма две генетично идентични клетки.
Ако тази мутация се появи в ранните етапи на развитието, то тя се разпространява към множество клетки, което може да доведе до различни отклонения.
Когато мозаицизъм възникне само в сперматозоидите, то по никакъв начин не влияе на здравето на мъжете, но поставя под заплаха бъдещето на поколението.
Авторите на научния труд отбелязват, че получените от тях резултати могат да се използват за разработване на клинични тестове.
Мъжете, които планират деца или вече имат такива, могат да оценят риска от развитие на разстройства от аутистичния спектър при тях и навреме да вземат необходимите мерки.
