Много често, когато говорим за здравето си, обръщаме внимание на стойностите в кръвните изследвания, нивата на хемоглобина и на някои типични симптоми, като умора, отпадналост и пребледняване. Не си даваме сметка, обаче, че зад тях може да стои наследствено състояние, изискващо по-различен подход на лечение.
Такова състояние е таласемията - това е генетично заболяване на кръвта, което засяга производството на хемоглобин. То може да протече както безсимптомно и почти незабележимо, така и с много тежки прояви, които изискват продължително лечение и специализирано медицинско наблюдение.
Таласемията се среща под няколко форми, които протичат по различен начин при отделните хора. Тяхната тежест зависи от конкретните генетични промени и от начина, по който те влияят върху образуването на червените кръвни клетки.
Нека разберем повече за нейната същност, форми и начини на лечение, ако симптомите започват да протичат по-агресивно. Останете с нас и научете за таласемията в следващите редове.
Същност на таласемията
Таласемията е сборен термин за състояния, предаващи се по наследство, засягащи кръвта. При тях Хемоглобинът и еритроцитите са в количества, по-малки от тези, които трябва да фигурират в нормално развиващия се човешки организъм.
Тя варира по тежест, а симптомите обикновено са умора, слабост, бледост, задух, раздразнителност, жълтеница, забавяне на растежа, деформации на лицевите кости, потъмняване на урината и подуване на корема. Те протичат с различна тежест, като, в зависимост от вида на таласемията, симптоматиката е различна.
Една от нейните най-характерни особености е, че тя често бива обърквана с желязодефицитната анемия поради факта, че при двете състояния се наблюдава значително по-нисък брой червени кръвни телца. Това, което съществено ги различава, са причините за развитието им.
Ето защо недостигът на хемоглобин не бива да се подценява и да се асоциира веднага с дефицит на желязо. Това, което трябва да знаете за таласемията е от особено значение, тъй като тя се унаследява и в определени случаи съществува риск детето да развие нейната по-тежка форма.
Чисто географски, това заболяване се среща най-много в средиземноморския регион, като от него могат да бъдат засегнати и двата пола.
Колко вида таласемия съществуват
Започваме с бета-таласемията: Тя е най-разпространената форма, която се среща както в Средиземноморските части, така и в България. Тя се дели на два вида:
- Бета-таласемия минор - страдащият има един дефектен ген, като нормалният доминира над него. Това прави симптоматиката по-лека - леко увеличена слезка и намален хемоглобин. Това състояние не е животозастрашаващо и може да се докаже в по-напреднала възраст. То има почти нулево значение върху продължителността на живота, а тези симптоми обикновено се предават в тази по-лека форма на бъдещото поколение;
- Бета-таласемия мажор - тук дефектните гени за синтез на бета-глобиновата молекула са два, а заболяването се нарича анемия на Кули. Характерните симптоми са увеличаване на черния дроб и слезката, тежка хемолитична анемия, нарушен растеж, разрастване на костния мозък и рентгенови изменения (като например четковиден череп).
Алфа-таласемията е по-рядко срещана, като нейното място на по-гъсто разпространение е Югоизточна Азия. Тази диагноза се поставя само при по-специфично изследване на хемоглобина, с което се доказват неговите промени. Към нейната мажорна форма се насочва клинична картина още от ранното детство, докато при минорната форма проблем е единствено ниският хемоглобин.
Какви са по-сериозните усложнения на таласемията
Тежката таласемия може да предизвика сериозни усложнения, които да засегнат костите, сърцето, далака и черния дроб. Таласемията може да предизвика разширяване на костния мозък и уголемяване на останалите кости, в частност лицевите. Това ги прави тънки, чупливи и увеличава риска от образуване на фрактури.
При наличие на таласемия, далакът се уголемява значително, което се дължи на факта, че той е мястото, където се унищожават остарелите еритроцити. Ако той стане прекалено голям, може да се наложи хирургично отстраняване.
Таласемията се свързва със сърдечна недостатъчност, аритмия и проблеми с ендокринната система.
Какво може да бъде лечението
При минорната форма на Бета-таласемията не се предполага сериозно лечение, но по този начин не стоят нещата при мажорната ѝ форма. Там съществуват два варианта:
- Симптоматично лечение - кръвопреливания, редовно внасяне на еритроцитни концентрати, което е съчетано още с желязоелиминиращо лечение;
- Костномозъчна трансплантация - внасят се здрави костномозъчни клетки, синтезиращи нормален хемоглобин.
Но това не означава по никакъв начин, че ще спрем дотук - развитието на науката и технологиите е готово да предложи иновации, като усъвършенстване на методите за костномозъчна трансплантация или генна терапия.
Последната включва терапия по метода Beti-Cel, при който стволовите клетки се събират от кръвта на пациента и функционалните гени се добавят към тяхното ДНК чрез вирусен вектор. Друг предложен метод е терапията с медикамента Zynteglo, чието активно вещество са взети стволови клетки от пациента. Разбира се, тази терапия и това вещество са само за пациента, за който са приготвени. Прилага се при венозна инфузия.
Съвременната диагностика позволява таласемията да бъде установена чрез съчетаване на данните от кръвната картина, специализирани изследвания на хемоглобина и, когато е необходимо, генетични тестове.
В зависимост от конкретната форма лекарят може да препоръча периодично проследяване, лечение на съпътстващи проблеми или по-специализирани терапевтични подходи. При по-тежките форми редовното наблюдение от хематолог е особено важно за своевременното откриване и ограничаване на възможните усложнения.
