В последно време този термин, детска болест на Алцхаймер, започна да се появява в новините – има деца със симптоми на болестта, сходни на деменция.
Например, 2-годишно дете, което забравя дори прости думи, които е научило. Всъщност тази патология се нарича болест на Ниман-Пик тип С.
Наистина предизвиква сериозни когнитивни нарушения и не само. От какво се развива това заболяване и свързано ли е то с болестта на Алцхаймер?
Има ли връзка между болестите на Ниман-Пик и Алцхаймер
„Детски Алцхаймер” – това е неточен термин, който обаче е лесен за разбиране, макар и специалистите да не одобряват неговото използване, двете заболявания имат много общо.
При болестта на Ниман-Пик тип С /НПС/ се развива когнитивна деменция, и това е основният аспект, който също се появява при болестта на Алцхаймер.
НПС се развива в резултат на генетична мутация, която предизвиква натрупване на холестерол и други мастни вещества в различни части на тялото, включително и на мозъка.
Метаболизмът на холестерола също, очевидно, играе определена роля в болестта на Алцхаймер.
Съществуват и други невродегенеративни заболявания с деменция, но именно НПС наричат „детска болест на Алцхаймер” с обща клинична картина.
Защо и кога се развива болестта на Ниман-Пик
Болестта на Ниман-Пик засяга приблизително едно от 100 000 деца. Предизвиква се от мутации на гените NPC1 и NCP2 , която детето трябва да наследи от двамата си родители.
При всяко от тях трябва да присъства тази мутация, но те не развиват заболяване. При детето риск от поява на патологията в тази случай имат 25%.
Известно е, че мутациите на тези гени предизвикват болест, но не знаем точно как те контролират движението на холестерола в клетките.
Болестта на Ниман-Пик тип С е трета и най-рядка форма на патологията. 95% се падат на тип С1 с мутация в гена NPC1. При всички 3 форми клиничната картина е сходна и е свързана с отделяне на липиди, включително и на холестерол, от ендозоми и лизозоми.
В проявленията на болестта на Ниман-Пик има широк спектър от симптоми. Много зависи от това кога започва експресията на гените и се развива патология.
Ако това се случи още преди раждането или в бебешка възраст, заболяването предизвиква тежко, понякога и смъртоносно увреждане на черния дроб.
При класическо протичане на болестта, когато започва в старша училищна възраст, се развива деменция, атаксия или загуба на координация на мускулите, която може да повлияе на говоренето, гълтането и други функции.
През последните години става известно, че това заболяване също може да започне при възрастни и често е свързано с шизофрения и биполярно афективно разстройство.
Дебютът на заболяването се проявява в психоза и други патологии на психиката, което води до грешки при поставянето на диагноза.
Но такива форми на манифестация на патологията са изключително редки – в изследванията могат да се открият няколко десетки варианти на описания на пациенти.
Началото на заболяването се проявява с неврологична симптоматика – двигателни проблеми, нарушения на координация на мускулите, заради възпаление в тъканите на главния мозък.
С напредването на заболяването се губят вече научени навици – детето повече не може да прави това, което е умеело, например, да ходи.
Появяват се признаци на когнитивни загуби, които по-често се откриват вече към началото на училищното обучение.
При едни деца повече са моторните симптоми и по-малко когнитивните, при други обратното. Но на практика има два варианта на нарушения.
Поставяне на диагноза и лечение
Откриването на болестта на Ниман-Пик е доста проблематично, тъй като е рядко срещана. Според изследванията от момента на първото обръщане на родителите към лекар до поставянето на правилна диагноза минават 4-5 години.
Към настоящия момент има диагностично изследване на кръвта, секвениране на ДНК, което позволява да се диференцира болестта.
Показанието за такова изследване – наличието при детето на холестатично заболяване на черния дроб с неврологични заболявания.
Терапия за тази генетична патология няма. Разработени са и преминават тестове препарати, които се разглеждат като перспективни за забавяне на протичането на болестта.
Перспективните пред детската болест на Алцхаймер изобщо не са добри – средната продължителност на живота е 10-15 години, и колкото по-рано се проявява, толкова по-агресивно протича.
Единствената профилактика е предварително генетично изследване на двамата родители преди зачеване на дете или използване на спомагателни репродуктивни технологии с донорска яйцеклетка или сперматозоид.
