Преди 35 години, на 10 септември 1984 г. британски учен прави едно от най-важното откритие в генетиката. Установява, че ДНК на всеки човек се отличава от всички други, уникална е.
Това откритие дава възможност за разработване на нови методи за идентификация на хората. Впоследствие учените откриват и други перспективи, но вече в сферата на диагностиката.
ДНК, неповторима и уникална
За да се доближим повече до важността на откритието на британския учен, да опитаме да си представим следното.
Ако вземем ДНК проби от всеки от повече от 7,5 млрд. жители на Земята, ще се окаже, че съвпадат на 99,9%.
Останалите 0,1% позволяват на всеки от хората да бъде абсолютно уникален. Британският учени открива точно тези участъци от дългата верига, които никога не се повтарят.
Не е изненадващо, че едни от първите, които проявяват интерес към откритието, са експерти от Министерството на вътрешните работи на Великобритания.
Методът на безпогрешна идентификация на личността намира приложение не само в криминалистиката – ДНК-тестове започват да се използват и в миграционната служба.
Появява се възможност да се провери верността на твърденията на имигранти за наличие на близки родствени връзки с граждани на Обединеното кралство.
Криминалистите започват активно да използват ДНК-изследвания за потвърждаване на виновността или невинността на подозираните в извършване на престъпления.
Откритието на британския учен било използвано и в трансплантологията за изясняване на степента на съвместимост на тъканите на донор и на реципиент.
Днес ДНК-типирането помага за установяване на бащинство, за идентифициране на останки от жертви на катастрофи и загинали при военни конфликти.
Диагностиката на опасни заболявания също използва ДНК-типиране за получаване на резултати с висока точност.
ДНК на плода в кръвта на майката
В края на 20-ти век учените установяват, че въпреки плацентарната бариера, отделни клетки и молекули на вътреклетъчната ДНК на плода попадат в кръвта на майката и циркулират в нейната кръвоносна система.
Това дава допълнителни възможности за ранно откриване на генетични нарушения или на летални пороци на развитието.
Вътреклетъчната ДНК на плода попада в кръвта на майката от клетките на трофобласта – групи клетки, от които се развива плацента.
Клетките на трофобласта се обновяват, от разрушаващите се клетки се освобождава ДНК на ембриона и попада в майчината кръв.
С развитието на плода нивото на съдържание на фетално-плацентарна ДНК се повишава. Различните патологии влияят на нивата на феталната ДНК, а нейното изследване помага в ранен етап да се открият хромозомни нарушения.
Жената и плодът не се излагат на рискове, които присъстват при провеждане на инвазивни методи на изследване – амниоцентеза и вземане на проби от власинките на хориона.
Пренатален скрининг – какво може да научим
Скрининг се извършва, за да се определи здравословното състояние на плода, развиващ се в матката, наличие или липса в него на хромозомни аномалии, а също и да се уточни до колко е напреднала бременността.
Към хромозомните аномалии се отнасят изменение на тяхното количество – допълнителни хромозоми в 13, 18 и 21 хромозомна двойка, допълнителни Х и Y хромозоми, триплодия, при която вместо 46 хромозоми се образуват 69. В някои случаи е възможно откриване наличие на микроувреждания – микроделеции.
У нас е прието да се правят по 3 скрининга, тоест по на един на всеки триместър на бременността, първият – в 11-13 седмица. Изследването на кръвта на бременна жена и на ултразвук на плода дават възможност да се открият отклонения от нормата.
За уточняващи изследвания може да се направи неинвазивно или инвазивно тестване. Последното носи в себе си определен риск за майката и за плода, и невинаги е оправдано.
Изследване на фетоплацентарна ДНК, получена от кръвта на майката, позволява с точност да се определи до 99% от риска от развитие на синдром на Даун, на Патау.
Като допълнение със 100% точност се определя пола на плода, а също и лекарите получават възможност да направят оценка на степента на вероятност от развитие на усложнения при бременност – преждевременно раждане, прееклампсия и т.н.
