Как тези изследвания помагат на лекари и родители да узнаят за състоянието на детето?
Бременността е време на големи очаквания, а понякога и на безпокойство. И нормално, ако искаме да научим за детето повече още преди раждането. За това помагат и пренаталните скрининги.
Какви биват скринингите при бременност и кога са необходими
Какво е пренатален скрининг
Пренатален означава предродилен, тоест проведен преди раждането. Целта на всеки пренатален скрининг е откриване на рискове от патологии, които не са съвместими с живота.
Самата дума „скрининг” в превод от английски означава „отбор”, „сортиране”. Затова и всеки медицински скрининг е насочен към улавяне на отклоненията сред голям брой хора, които нямат симптоми.
Съвременната медицина позволява да се установят проблеми в развитието на детето още в първия триместър.
Какви са скринингите
Бъдещата майка преминава през два скрининга – в първия и във втория триместър.
- Двоен тест в първия триместър в периода 11-14 седмица. В изследването влиза определяне на плазмен протеин А и бета човешки хорионгонадотропин хормон.
- Троен тест във втория триместър в срок 16-18-та седмица – алфафетопротеин /алфа-ФП/, ЧХГ и свободен естриол.
Това са изследвания, които са необходими за всички бъдещи майки без усложнена анамнеза.
Здравите жени, които не влизат в рисковите групи по хромозомни аномалии на плода. Заедно с тези скрининги за всички бременни е предвиден солиден списък от изследвания, които разкриват как протича гестацията и как правилно жената да се подготви за раждането.
Общото изследване на кръв и урина, кръвна група и резус-фактор, коагулограма – анализ за изследване на кръвта, изследване за полови и т.нар. TORCH-инфекции, проба от вагиналната флора.
Това е необходимият минимум, който обезпечава нормалното протичане на бременността.
Необходимите пренатални скрининги не изследват самия хромозомен набор.
Въз основа на определени лабораторни маркери и клинични данни компютърна програма разчита вероятния риск от развитие на хромозомни заболявания, и по-точно на синдром на Даун или други вътреутробни пороци на развитие на плода.
При двоен и троен тест е достатъчно висока вероятността от погрешен резултат на фона на хормонален дисбаланс, остро инфекциозно заболяване или например, наднормено тегло на жената.
При подозрение за хромозомни аномалии се назначава допълнителна диагностика. Ако резултатите от двоен или троен тест покажат повишен риск от вродени патологии, то лекарят най-вероятно, ще насочи своята пациентка за неинвазивен пренатален тест, по-рядко инвазивен.
Тези тестове също се наричат скринингови, макар и в повечето случаи да се провеждат по показания, но в някои клиники у нас са и част от задължителните.
Неинвазивни пренатални тестове – какво представляват
Неинвазивните пренатални тестове имат съществено предимство – напълно безопасни са за майката и за бебето и не крият риск от прекъсване на бременността.
Всичко, което се изисква от жената, това е кръвна проба. Изследването се провежда, като се започне от 9-10 седмица на бременността. Отделят се плацентарни клетки – трофобласти в кръвта на майката и се изследва тяхната ДНК.
Консултация с лекаря способства за избора на необходимия тест.
Има няколко варианта на изследване – тестът може да бъде както за определяне на тризомия-21 – синдром на Даун, така и под формата на по-разгърнато изследване за 5,8 или 12 синдрома.
Всеки скрининг включва тест за пол на плода, защото някои мутации се предават само по женска или по мъжка линия.
Съществува допълнителен панел за моногенни синдроми – провеждат се, ако един или двамата родители са носители на гени, които могат да предизвикат заболявания, които се предават по наследство.
Пренаталните скрининги най-често се провеждат по медицински показания, ако биохимичните скрининги са показали висок риск от генетични аномалии или възраст на родилката над 35 години.
Ако бъдещите родители желаят да се застраховат, те могат да проведат тези тестове и по собствено желание.
Инвазивни пренатални тестове – какво представляват
Инвазивни процедури се провеждат единствено по показания, макар и рискът от отлепване на плодните обвивки или изтичане на околоплодни води не превишава 1%, у нас не се провеждат инвазивни пренатални тестове със скринингови цели.
Инвазивните пренатални скрининги включват:
- Биопсия на власинки от плацентата – за изследване се взема власинка – малко мехурче от плацентата. Всяка власинка съдържа кодът на ДНК, идентичен на хромозомния набор на клетките на плода.
- Амниоцентеза – пункция на амниотичната обвивка и изследване на околоплодните води.
- Кордоцентеза – взема се проба от пъпната връв за по-нататъшно изследване.
Ако лекарят назначи инвазивен скрининг, това означава, че има сериозни основания. Това не е повод за паника или за страх. Направлението за инвазивен пренатален тест съвсем не е задължително да означава, че диагнозата ще се потвърди.
Това се случва само в 10% от случаите от всички с подозрения за хромозомни аномалии. В останалите 90% бебето е здраво. Изследването на кариотипа определя грубо хромозомни изменения с абсолютна точност.
Защо е важно третото ултразвуково изследване
Третото ултразвуково изследване се провежда през 7-мия месец на бременност, 28-30-та седмица на гестацията. То дава информация за развитието на плода, с негова помощ се оценява степента на зрелост на плода, скоростта на кръвообращението в маточните артерии и количеството на околоплодните води.
Ултразвукът в 3-тия триместър съобщава вярно ли се развива детето, няма ли забавяне в развитието, как се чувства жената и няма ли противопоказания за естествено родоразрешение.
Препоръчително е да се провежда третото ултразвуково изследване, дори и да няма преки показания що се отнася до здравословното състояние.
3-тото специализирано ултразвуково изследване е т.нар. късна фетална морфология. Сред основните му цели е и оценка на функцията на органите на бебето.
В списъка на препоръчителните изследвания в третия триместър на бременността е и записване на сърдечните тонове на плода, като това се прави от 7-мия месец на бременността – 28 седмица нататък.
Със записването на детските сърдечни тонове се прави оценка на състоянието на бебето към момента, дали вече са налице маточни контракции и на какви интервали и с каква продължителност.
Това е ценна информация за предстоящото раждане и може да се направи преценка дали ще се наложи секцио или може да е нормално.
