Тази странна плашеща болест е известна вече повече от столетие. Но досега не е открито ефективно лекарство или метод за лечение на болестта, заради която тялото се превръща в кост.
Фибродисплазия – синдром на каменното тяло
Кости вместо мускули – защо тялото се вкостява
Какво е известно днес за болестта, известна като прогресираща осифицираща фибродисплазия?
Болестта може да се прояви при спонтанна мутация или да се наследява по автозомно-доминантен тип.
Сами по себе си измененията, протичащи в тялото на болния, не са смъртоносни. Но в определен момент водят до възникване на истински окови за тялото, несъвместими с живота.
Стига се, например, до пълно вкостяване на ребрата, които губят способност да се движат, и болният не може да диша повече.
Механизмът на вкостяване е много сложен. Известно е само, че причината за растеж на костна тъкан в необичайни места е нарушение в имунната система.
В травмирания или в увредения мускул се освобождават специфични белтъци – цитокини. В отговор на появата на цитокини ендотелът на кръвоносните съдове образува мезенхимни стволови клетки, които извършват „ремонт” на увредения участък.
При увреждане на гена ACVR1 стволовите клетки се разделят на остеобласти и на хондроцити. Остеобластите, които при норма образуват костите на скелета, при генетично нарушение е възможно да започнат да формират костна тъкан не там, където трябва.
Опитите за премахване на образувания с костна природа водят до задълбочаване на проблема, тъй като всяка операция допълнително травмира тъканите.
Това предизвиква допълнително освобождаване на цитокини и процесът се ускорява.
Вкостяването може да засегне не само мускули, но и съединителна тъкан – сухожилия и връзки.
При продължително протичане на болестта в организма се формира нещо като втори скелет над естествения и нормален.
Това добре се вижда на костните структури на болните, завещали своето тяло на науката. Те могат да стоят без изобщо да се движат, тъй като вторият скелет образува с първия здрава, несгъваема конструкция.
Един от първите описани случаи е на момче, родено през 1933 г. Първите признаци на болестта се появяват още, когато е на 5 години.
Лекарите правят всичко, каквото е възможно, но състоянието му се влошава.
Изрязват костните образувания на момчето, а на тяхно място израстват още по-големи, и колкото повече операции, толкова повече момчето страдало от прогресиращо „вкаменяване”.
Тогава все още не било известно, че вкостяването се усилва от всякакво увреждане на тъканите.
Момчето, вече като голям зрял мъж, завещава своето тяло на учените, за да им даде материал за изучаването на болестта. Успява да доживее до 40 години и умира от сърдечно заболяване.
Заболяването може да се прояви в ранно детство, но това не е задължително. Понякога прогресиращата осифицираща фибродисплазия напомня за себе си на 15-19-годишна възраст.
Един от най-забележимите признаци е вродената патология на големите пръсти на краката. Те са скъсени и обърнати навътре под неестествен ъгъл.
За началото на болестта е характерно засягане на областта на гръбнака и на шията. В прилежащите мускули започват да се появяват пластини и ленти от костна тъкан.
От болестта не се променят само няколко мускула на тялото – сърце, гладка мускулатура на червата, диафрагма и език.
Лечение на фибродисплазия
Засега болестта се смята за неизлечима. Но разработките на лекарства не спират, някои от препаратите вече преминават клинични изпитвания върху хора.
Отстраняването на гена, който е отговорен за дисплазията засега не е възможно. Но учените се опитват да намерят средство за блокиране на мутации.
За съжаление, и до днес прогнозата за болестта не може да се определи като удовлетворителна.
Изследванията показват, че в случаите на прогресираща фибродисплазия много често се поставя неправилна диагноза, поради което състоянието на болните се влошава, вследствие на травми, получени по време на терапията.
Всяка инжекция, да не говорим за хирургична интервенция, предизвиква допълнителен растеж на костна тъкан в меките тъкани.
Обостряне на болестта е възможно и след поставянето на ваксина.
