Цялата генетична информация, която се предава от поколение на поколение, е кодирана в специална молекула – дезоксирибонуклеинова киселина, по-известна като ДНК.
В комплект с белтъчините ДНК формира хромозоми.
Различни аномалии, които ги засягат, водят до т.нар. хромозомни заболявания.
Що за болести са това и откъде се появяват хромозомните аномалии?
ДНК ядрена и митохонодриална
В ДНК молекулата са разположени гени, в които е програмирана цялата информация за структурата на белтъчините и другите молекули, от които се състои човешкия организъм и на всички живи същества.
Общо гените наброяват около 30 000.
ДНК молекулата се състои от 2 вериги в спираловидна форма.
Молекулите на ДНК са положени много компактно в ядрата на клетките.
Заедно с белтъчините те формират специфични образувания – хромозоми.
Митохондриалната ДНК е съществено по-малка по размери от ядрената, но също както и ядрената, носи в себе си важна генетична информация.
А нейното нарушение води до развитие на т.нар. митохондриални заболявания.
За разлика от ядрената ДНК, в която се разположени хиляди гени, в митохондриалната са съсредоточени няколко десетки гени, но всички те кодират много важни белтъчини/ензими за човека.
Тялото на човека и хромозомите
Всички ядрени хромозоми в клетките на човека, освен половите клетки, са по двойки.
Тези двойки са 23, тоест общо в клетъчното ядро се съдържат 46 хромозоми – диплоиден набор.
И включват 22 двойки автозоми – неполови хромозоми, и едва двойка полови – XX или XY. Хромозомите във всяка от 22-те двойки са сходни по структура и размери.
В половите клетки, представени от яйцеклетки и сперматозоиди, се съдържат по 23 хромозоми – хаплоиден набор, една от тях е Х, а другата – Y, която се наследява от бащата определя пола.
Женските полови клетки съдържат набор от 22 хромозоми и една Х полова.
В сперматозоидите са възможни 2 варианта да съдържа 22 хромозоми плюс Х или 22 + Y хромозома.
Хромозомни заболявания
Изменението на кариотипа на човека и на животните може да протече на различни етапи на развитието.
Ако промяната на броя хромозоми е в стадий, когато се образуват родителските полови клетки – гамети, то и всички клетки на бъдещия ембрион ще имат променен кариотип.
В зависимост от измененията на количеството и структурите на хромозомите възникват хромозомни заболявания.
Общо са регистрирани около 700 заболявания, свързани с хромозомни изменения
Например, увеличаването на 21-ва двойка хромозоми с една добавъчна – тризомия-21, води до развитие на синдром на Даун
Понятието за мозаицизъм – мозаечен кариотип, се появява, когато било установено, че при делене на зародишните клетки в самото начало на формиране на ембриона, се появяват клетки с различен кариотип.
Това означава, че в един организъм едновременно могат да се съдържат клонове на клетки както с нормален набор от хромозоми, така и с анормален.
С други думи, организмът се състои от клетки с различен генетичен материал.
При мозаицизъм клиничната изразеност на симптомите е много слаба, тъй като част от клетките са с нормален кариотип.
Причини за хромозомни аномалии и диагностика
Причина за хромозомни аномалии са йонизираща радиация, влияние на различни химически агенти, сред които лекарства, екстремни температури.
В много случаи точната причина за измененията не е възможна.
Многогодишни изменения показват, че честотата на хромозомните аномалии рязко се увеличава с възрастта на майката.
Кариотипирането обикновено се провежда в пренаталния период – в период на бременност преди раждане както по инвазивен, така и по неинвазивен метод.
