Терминът „разстройства от аутистичния спектър” включва няколко различни патологии, които повечето хора обичайно наричат аутизъм.
Въпреки че патологиите доста силно се отличават една от друга, те представляват различни проявления на нарушението на развитието на главния мозък.
Аутизмът се проявява в проблеми със социалното взаимодействие, с нарушения в областта на комуникацията.
А също и в особеностите на поведението – стереотипност, ограниченост на действията и интересите, тяхното своеобразие и т.н.
В повечето случаи диагнозата РАС се поставя още в детството.
Но по последни данни от аутизъм днес страда около 1% от населението.
И част от тези хора знаят за своята диагноза още от деца.
Но често възрастните с РАС, които не знаят за своето състояние, страдат от тревожност, хронично безпокойство, превръщат се в маргинали и аутсайдери.
Учените и досега се губят в догадки какво именно превръща хората в аутисти.
Как се лекуват проявленията на тази болест?
Възможно ли е да се открият още преди появата на първите тревожни признаци?
Какво ново узна науката за разстройствата от аутистичния спектър и какви решения е готова да предложи на пациентите?
Аутизъм – неврони и контакти
Разстройствата от аутистичния спектър, какъвто е и аутизмът „в чист вид” се развиват, защото връзката между невроните в главния мозък функционират по различен начин.
Всъщност, невроните не са в състояние да формират правилна връзка – синапс.
Процесите на нормалното взаимодействие и образуването на синапсите се осигуряват едновременно от няколко гена.
Например, има белтък, който се кодира от гена Shank3.
Ако този ген се изключи, то намалява количеството на специалните израстъци на нервните клетки.
По-малко израстъци – по-слаби междуневронни контакти, именно тази ситуация се наблюдава при аутистите.
Особеност на мозъка на аутистите
Централната нервна система на аутистите може да се отличава от тази при здравите хора и по други критерии.
През тази година невролози публикуваха резултати от своите експерименти върху мишки.
От тях става ясно защо рискът от развитие на разстройства от аутистичния спектър се повишава на фона на инфекциите по време на бременност.
Оказва се, че активацията на имунната система води до изменение на връзките между невроните, които участват във формирането на социалните контакти.
В резултат при животни, чиито майки в третия триместър на бременността са прекарали вирусна инфекция, се наблюдавали симптоми на РАС.
Диагностика на аутизъм – преди и след раждането
Диагностиката на аутизма остава една от най-важните и засега нерешени проблеми в медицината.
Колкото по-рано е поставена правилна диагноза, толкова по-големи са шансовете за успешна социализация на детето, развитие на механизми, с които се компенсират проявленията на аутизма.
Но и в тази посока има определен напредък.
През март екип от калифорнийски специалисти по генетика съобщиха за възможност за пълно прочитане на генома на плода по неговата безклетъчна ДНК, отделена от кръвта на бременната.
Лечение на РАС – аутизъм и рак
Да се излекува човек с разстройство от аутистичния спектър, който многофакторна, сложна болест на централната нервна система, днес е невъзможно.
Но учените успяват все по-често да се справят с нейните проявления.
Известно е, че РАС често е в резултат на мутации, предизвикващи ремоделиране на хроматина, това означава, че материалът, от който са съставени хромозомите, е структуриран по неправилен начин.
Учените напомнят за значително съвпадане на гените на повишен риск от аутизъм и рак.