Мъжко безплодие е причина за минимум половината от случаите на неуспех при зачеване на бебе.
ДНК, която води до репродуктивни проблеми при мъжете, е много по-слабо проучена, отколкото генетичните особености при жените, които възпрепятстват зачеването.
Размествания в ДНК причина за генетични нарушения при мъжете
Бостънски учени обаче направиха опит да разкрият тайната. Всичко започва с това, че мъж, който имал проблеми с фертилността в продължение на 2 години, заради недостатъчно сперматозоиди, е насочен към специалиста по генетика Саманта Шилит. Тя успява да установи при мъжа генетична аномалия, която никога преди не е била свързвана с мъжко безплодие.
Определени сегменти на ДНК на този мъж били разположени в неправилен ред, особено в областта на хромозомите 20 и 22.
Това генетично разместване претоварвало гена SYCP2, като го правело 20 пъти по-активен. Прекомерната активност на SYCP2 на свой ред нарушавала целия процес на синтез на семенна течност.
Учените тествали още няколко мъже с продължително безплодие и установяват същото необичайно разположение на генетичните участъци и аналогична активност на SYCP2.
Любопитното е, че същите изменения на ДНК в миналото вече са свързвани с проблема с безплодието, но само при жени.
Претоварване на ген причина за малък брой сперматозоиди
Този научен труд показва, че хромозомните промени е възможно да нарушат регулацията на важни гени на фертилността, и затова генетичният вариант трябва да бъде разгледан във всички случаи на безплодие.
Още е твърде рано да се говори дали откритият ген може да е цел на лечение на мъжко безплодие, въпреки това има шанс да бъде добавен към генетичните скринингови изследвания, които показват генетичното здраве на мъжете.
Диагнозата може да бъде терапевтична сама по себе си, дори и да не може нищо повече да се направи, поясняват авторите на изследването. Така се поставя точка в търсенето на основна причина за невъзможността за зачеване и се дава възможност мъжът да участва в нови клинични изпитвания.
Авторите на изследването смятат, че има основания за оптимизъм, тъй като със съвременните генетични методи на лечение може да разработи и пълноценна терапия за този тип мъжко безплодие.
