Болестта на Паркинсон е известна отдавна. При древноегипетските фараони, описана е в Библията, и дори в текстовете на Аюрведа има описания на симптомите на паркинсонизъм, който са опитвали да лекуват с боб.
Тремор, мускулна слабост, загуба на равновесие – това са признаци на заболяване, развиващо се след 60 години. Но и има друга форма на болестта – ювенилна. И при нея паркинсонизмът може да започне при съвсем малки деца. Как се разпознава и може ли да се излекува?
Болест на Паркинсон при деца – как е възможно това
След 60-годишна възраст паркинсонизъм се открива при един на всеки души, сред 85-годишните болните са вече 4 от 100 души.
Първите признаци обикновено се появяват на 55-60 години, но има също и класическа форма на болестта с ранно начало, преди 40 години, както и ювенилен паркинсонизъм.
„Това не е нормално за малко момче”
8-годишният Алекс започва да се оплаква на мама, че го болят краката. Но семейният лекар казва, че това са нормални болки на растежа, и няма поводи за притеснение, много деца минават през този етап. Впоследствие се оказва, че това е първият признак на паркинсонизъм.
Момчето започва да се оплаква след часовете по физкултура, и болките продължават няколко дни. Започва и да си влачи единия крак от умора.
Скоро се появяват и други симптоми, много по-странни. След няколко месеца, без каквато и да е причина, Алекс пада по гръб. След това, баща му забелязва треперене на ръцете, появява се предположение за симптоми на болестта на Паркинсон.
Семейният лекар за пореден път само се присмива на предположенията на родителите. Прегледът при педиатър завършва с поставяне на диагноза епилепсия.
Лечението на епилепсия не помагало, на ден момчето падало почти по 30 пъти. То престава, дори да сяда, тъй като цялото му тяло било в синини.
След тези явни симптоми Алекс е изпратен в болница в Лондон, където веднага поставят диагноза „ювенилен паркинсонизъм”.
От явните признаци на болестта до поставянето на правилната диагноза изминават 3 години.
Болест на Паркинсон при подозрения се определя със скенер на тъканите на главния мозък и установяване на нивата на допамин.
Лекарите се запознават и със семейния видеоархив и установяват, че първите симптоми се появяват още на 3-годишна възраст на детето.
Колкото и да е странно, нито един от роднините на Алекс не страдал от болестта на Паркинсон, макар и доста често тя да е наследствена. Момчето просто нямало късмет.
Изписват на момченцето препарат, компенсиращ недостига на невромедиатора с активно вещество Levodopum. Но лекарството го възбужда изключително много и започва да върши невероятни неща.
Например, обаждал се на спешния телефон на полицията, за да се пошегува просто. Майката на момчето трябвало да напусне работа и да прекарва със сина си по цял ден.
Наложило се Алекс да започне да използва инвалидна количка, тъй като болестта прогресирала. След това му имплантират електроди в главния мозък и го подлагат на дълбока електростимулация.
Днес момчето живее в специално заведение, недалеч от вкъщи и прекарва със семейството си почивните и празничните дни, а майка му го посещава ежедневно и се надява да се появят нови лекарства, които да облекчат състоянието му.
AADC – заключени в собственото си тяло
От тази изключително рядка болест всяка година умират по 3 деца. Не изглеждат толкова много, но по цял свят са общо 130, и доживяват максимум до 7 години.
AADC, вроден дефицит на ароматната L-аминокиселина декарбоксилаза, която предизвиква симптоми на паркинсонизъм, дори при кърмачета.
Недостигът на тази аминокиселина пречи на правилното предаване на сигнали между клетките на нервната система. Това влияе на всички аспекти от живота на детето, от развитието до способността да се движи.
Децата се оказват буквално заключени в собственото си тяло, не са способни да го управляват, макар и да не е налице парализа. Просто сигналите от мозъка не стигат до мускулите, също както и при болестта на Паркинсон, само че на практика веднага и завинаги.
Както и болестта на Паркинсон, патологията на Алекс не може да се излекува, но се появиха шансове за генна терапия. Нови изследвания потвърждават ефективността на лечението със стволови клетки и корекция на генни вериги.
