Порфирия - какво представлява
Това заболяване се отнася към група нарушения, които са резултат от натрупване на химикали, които участват в производството на порфирина в тялото.
Порфирините са от съществено значение за функцията на хемоглобина – белтък в червените кръвни клетки, който се свързва с порфирина и желязото и пренася кислород към тъканите и органите. Високите нива на порфирини могат да предизвикат сериозни проблеми.
Заболяването засяга главно нервната система, кожата и други органи. Признаците и симптомите могат да варират в зависимост от конкретния вид на болестта и нейната тежест.
Заболяването обикновено се наследява – единият или двамата родители предават дефектния ген на детето си. Но при някои видове на болестта, факторите на околната среда, могат да предизвикат развитието на симптоми.
Какви са симптомите
Съществуват две основни категории на заболяването – остра, която засяга нервната система, както и кожна, която се отразява преимуществено на кожата. При някои видове на болестта се проявяват както нервна, така и кожна симптоматика, а други имат предимно нервни или предимно кожни изяви.
Остра категория на заболяването
Отличават се с това, че обикновено предизвикват симптоми, засягащи нервната система, които се проявяват бързо и могат да бъдат животозастрашаващи.
Пристъпите на острата категория на болестта са рядкост във възрастта преди пубертета и след менопаузата при жените. Клиничните изяви могат да протрахират 1-2 седмици и обикновено състоянието се подобрява бавно след пристъпа.
Възможните признаци и симптоми на остра порфирия са:
- Силна болка в корема;
- Подуване на абдомена;
- Запек или диария;
- Повръщане;
- Безсъние;
- Учестена сърдечна дейност – сърцебиене;
- Високо кръвно налягане;
- Тревожност или изнервеност;
- Припадъци;
- Промени в съзнанието като например объркване, халюцинации или параноя;
- Дихателни затруднения;
- Мускулна болка, скованост, изтръпване, слабост или парализа;
- Червена или кафява на цвят урина.
Кожната порфирия предизвиква симптоми, изразяващи се в свръхчувствителност към слънчева светлина. Пристъпите на кожната категория на заболяването могат да продължат няколко дни. При някои от формите на болестта клиничните изяви могат да се проявят за първи път през ранната детска възраст или в детството.
В резултат на излагане на слънцето можете да получите:
- Чувствителност на кожата към слънчева светлина, като понякога дори и излагането на изкуствена светлина предизвиква пареща болка;
- Внезапно болезнено зачервяване на кожата /еритема/ и подуване /едем/;
- Мехури /везикули/, за които са необходими седмици, за да се излекуват;
- Сърбеж;
- Прекалена изнеженост на кожата;
- Белези или изменения в цвета на кожата в зоните на кожата, където са били излекуваните мехури;
- Ускорен растеж на косата;
- Урина с червен и кафяв цвят.
Кога трябва да бъде потърсена лекарска помощ
Много от признаците и симптомите на порифрия са подобни на други заболявания и затова за повечето хора е трудно да установят кога получават пристъп на порфирия. Ако развиете някой от следните симптоми, трябва незабавно да потърсите лекарска помощ:
- Силна коремна болка, която може да се появи в гърдите, краката и гърба, съпътствана от запек, повръщане и понякога диария;
- Чувствителност към слънчева светлина, а понякога и на изкуствена такава, което води до изгаряща болка и внезапна поява на болезнени мехури по кожата, зачервяване и подуване;
- Необичаен цвят на урината – червен или кафяв.
Лечение на порфирия
Лечението се фокусира върху бързото овладяване на симптомите и предотвратяването на усложнения. Това може да налага хоспитализация при някои по-тежки случаи. Лечението може да се състои в:
- Преустановяване приемането на лекарства, които могат да предизвикат симптоми;
- Лекарства за контролиране на болката, гадене и повръщане;
- Незабавно лечение на инфекциите или други заболявания, които са провокирали симптомите на порфирията.
