Кои са най-редките и необичайни болести?
Старост на 13 години, кожа като на вампир, и синдром на чуждестранния акцент – по повод Деня на редките заболявания, който се отбелязва всяка година на последния ден на февруари.
По този повод Lechenie.bg ще ви разкаже за най-необичайните недъзи на човечеството.
1. Прогерия
Въпреки изключителната рядкост – около 350 регистрирани случаи, прогерия – това е много известна болест.
Генетичен дефект кара организма на болния да старее с огромна скорост.
Измененията са забележими още на 2-3 години – изтъняла кожа с изпъкнали вени, голяма глава с малко лице, недоразвита долна челюст.
Средната продължителност на живота на болните от прогерия е 13 години.
Те страдат от атрофия на мускулите, инфаркти, инсулти, изменения на костната тъкан, атеросклероза.
Някои оцеляват и до 25-27 години – така, например, южноафриканският музикант и художник Леон Бота доживява до 26 години.
Друг известен с прогерия – доживява до 17 години Сам Берс, активист, който разпространявал информация за своята болест.
Преди смъртта на Бернс бил заснет документален филм „От гледната точка на Сам“. „Показвам ви живота си не за да ме съжалявате.
Не е нужно да ме съжалявате, защото искам да ме опознаете, да научите за моя живот“ – така коментира той излизането на филма.
2. Синдром на Юнер Тан
През 2005 г. турският биолог Юнер Тан се запознал с живеещо в дълбоката провинция на Турция семейство Улас. Всички негови членове – 5 братя и сестри, се придвижвали на 4 крака.
Двама рядко заемали вертикално положение, трима били напълно 4-краки.
Освен необичайният начин на ходене членовете на семейството имали проблеми с говора и задържане на развитието.
Ученият предположил, че това поведение може да е връщане назад в еволюцията.
Но придвижването на членовете на семейство Улас се различавало от това на другите примати.
Те се опирали на дланите, а не на ставите на пръстите на ръцете.
Правят същото, което и всеки човек, който не може да стане, отбелязва антропологът Лиза Шапиро.
Според нея, придвижването на 4 крака не е било връщане към еволюционните корени, а адаптация към състоянието на организма.
Подвижността на пръстите не била загубена – жените могли да предат и шията.
Предполага се, че за заболяването е виновен генът VLDLR, отговорен за развитието на малкия мозък, регулиращ координацията на движенията и регулация на равновесието.
Но своя роля могли да изиграят и социалните фактори.
Родителите не се опитвали да научат своите 4-краки деца да ходят вертикално.
3. Ксеродерма
Ултравиолетовите лъчи са опасни не само за измислените вампири, но и за напълно реални хора, страдащи от пигментна ксеродерма.
Това е генетично заболяване, при което организмът не е в състояние да се противопостави на увреждащото действие на ултравиолетовите лъчи.
Заболяването обикновено се проявява на възраст от 2-3 години.
След престой на слънце по откритите части на кожата на детето започват да се появява лющене, раздразнение, петна.
С всеки следващ епизод на въздействие на слънчевата светлина симптомите се задълбочават.
След няколко години на тези места се развива атрофия на кожата, неравномерна пигментация, съдови образувания.
Болестта засяга не само кожата, но и съединителната тъкан.
В резултат с течението на времето се деформират ноздрите, ушните миди, устата.
Във финалния стадий заболяването води до поява на доброкачествени и злокачествени тумори.
2/3 от болните загиват на възраст до 15 години.
