Разкрита е тайната на италианско семейство, членовете на което никога не изпитват болка.
Семейство, състоящо се от 6-ма италианци, не чувства болка и това е свързано с дефект на един от гените, установиха учените.
Изучаването на особеностите на двата гена дава възможност на милиони хора, страдащи от хронични болки, при които обикновено обикновените обезболяващи са безполезни.
В Италия живее необикновеното Марсилис, чиито членове не чувстват болка. Причината е дефект на гена ZFHX2, който се асоциира с възприемането на болезнени усещания.
Тази особеност се нарича хипалгезия – понижена чувствителност към болка.
Това е рядко наследствено заболяване
Семейство Марсилис се състои от 6 души – 78-годишна жена, нейните 2 дъщери и трима внуци.
Никой от тях не изпитва болка в стандартния смисъл на тази дума, а само незначителен дискомфорт.
Но тази особеност води до определени проблеми – членовете на семейството често не забелязват, дори сериозни травми.
Когато лекарите прегледали един по един членовете на семейството, установяват фрактури на ръцете и краката, за които дори не подозирали.
Невъзприемчивостта към болки от счупвания и порязвания у семейство Марсилис е в комбинация с други особености.
Членовете на семейството периодично страдат от главоболие и болки в корема
На особено силните усещания те реагират с повръщане и загуба на съзнание.
Понякога по неизвестни причини температурата у тях се повишава.
Чувстват и болки по време на травмата, но не е винаги и преминава бързо.
Например, Летисия си чупи лакътната кост, когато карала ски.
Но продължава да кара и чак вечерта се прибира у дома.
Не обърнала внимание на фрактурата чак до следващия ден.
Тестовете и на 6-те членове на семейството установяват, че при тях в различна степен е понижена и чувствителността към механична болка, и към болка от студ или жега, и към болки от нанасяне на кожата на парещи вещества.
Понякога в основата на загуба на чувствителност стои дегенерация на нервните окончания
Но биопсията показва, че плътността на нервните окончания е била в пределите на нормата.
Изучаването на генома на всеки от членовете на семейството показва, че при всички тях присъства мутация в гена ZFHX2.
Този ген не е уникален за човека, присъства при много животни, включително и при мишките.
Именно и тях са използвали учените, за да изучат по-добре мутацията.
Създават генетично модифицирана линия мишки, при които генът ZFHX2 изобщо липсва
Оказва се, че тези гризачи са по-малко възприемчиви към болезнен натиск, но са свръхчувствителни към нагряване.
Тогава изследователите стигат до извода, че генът ZFHX2 отговаря за това възприема ли организма някакъв болезнен стимул или не.
Новият експеримент потвърждава това предположение.
Когато учените създават мишки с такава мутация, както при италианското семейство, новото поколение гризачи се оказват много по-малко чувствителни от предходните.
Освен това се установило, че генът ZFHX2 контролира функцията на други 16 гена, част от които отговарят за възприятието на болка.
Всеки 10 човек страда от хронични болки, но засега освен обикновените обезболяващи, не съществуват кой знае колко ефективни методи за облекчаване на тяхното състояние.
Разбирането на причините за хипалгезия е важно за откриване на нови методи за терапия, подчертават изследователите.
Съществуват и други мутации, които водят до намаляване на чувствителността към болка.
Но тяхното изучаване не е довело до създаване на нови препарати.
