ᐉ Синдром на късата шия - ето какво го причинява

На медицината е известна рядко срещаната патология, чието название е синдром на късата шия или синдром на Клипел-Фейл.

Синдром на късата шия – причини

Понастоящем са идентифицирани 3 основни:

1. Генетичен дефект на хромозомата – изменение в 8, 5 и/или 12-та хромозома, който се развива още вътре в утробата на майката. Тази патология възниква още в 8-мата седмица на бременността.

Медицината различава 2 вида унаследяване на синдрома на късата шия – автозомно-доминантен, среща се по-често, и автозомно-рецесивен.

2. Травма на гръбнака;

3. Родилна травма;

Патогенеза

Нейната същност се заключава в анормално срастване на прешлените на шията и/или прешлените на горния отдел на гръдния кош.

Симптоми

Синдромът може да се разпознае, дори и от човек, който е далече от медицината. Симптомите на синдрома на късата шия се проявяват по следния начин:

• Шията е деформирана, а движението и ограничено.
• Визуално главата нараства непосредствено от раменете, ниска граница на началото на скалпа на главата.

Могат да се наблюдават и други рядко срещащи се признаци, сред които са:

1. Асиметрия на лицето, сколиоза, кожата на шията е набръчкана;
2. Отслабване на слуха, понижаване на мускулния тонус;
3. Пренапрежение на мускулите на шията;
4. Лопатките са разположени над предвиденото от нормата място;
5. Пълен или частичен паралич на мускулите;
6. Изкривяване на шията;
7. Болка в шийния отдел на гръбнака;
8. Криловидни отлагания на шията;
9. Разстройства от нервно-психически характер – сънни разстройства;

Не е трудно да се забележат първите признаци на аномалията. Визуално се наблюдава липса на шия, бузите са разположени просто на раменете. Често се съчетава с болестта на Шпренгел.

По време или след раждането, акушерът-гинеколог, извършващ раждането, или лекарят-неонатолог, преглеждащ детето, са способни веднага да разпознаят наличието у новороденото на синдром на късата шия.

Усложнения и последствия

Последствие от този дефект може да стане разрушаване на костната тъкан на шийния отдел, поява на изразена болкова симптоматика.

Протича притискане или увреждане на нервните коренчета и на кръвоносните съдове, което предизвиква появата на различни невралгични проблеми и води до кислороден глад на клетките на мозъка.

Последствията от синдрома на късата шия могат да се проявят и в отслабване на зрението или влошаване на слуха.

Диагностика на синдром на късата шия

Лекарят-неонатолог още при първия преглед на новороденото може да предположи наличието на аномалия. Диагностиката на синдрома се заключава в провеждане и анализ на резултатите от редица мероприятия:

1. Определяне на анамнезата на заболяването, има ли при някого от семейството аналогична аномалия;
2. Преглед при невропатолог – наличие на изкривяване на шията, ниво на нейната подвижност, изследване на друга симптоматика;
3. Генетично изследване, понякога се налага консултация със специалист по генетика, неврохирург;

Инструментална диагностика

За установяване на пълната клинична картина на измененията в организма на болния се провежда, инструментална диагностика, която включва в себе си:

1. Рентгенография на шийния и горния гръден отдел на гръбнака в изправено положение;
2. Рентген на същата област, но при максимално свито състояние на шията и максимално изтегнато – спондилография;
3. Ултразвуково изследване на вътрешните органи:

• Сърце – възможен е дефект на преградата между камерите;
• Бъбреци – има вероятност за пълната липса на единия орган;